一
概述
视网膜色素变性(RP)是一种隐性或显性遗传性眼病。表现为自幼暗适应能力低下，夜间看不清走路(夜盲)，随着年龄增长，夜盲症状加重，视野(看东西的范围)逐渐缩小，直至发展到管状视野。绝大多数患者在50岁前后双眼全盲。
目前已知RP是由超过40个不同孤立基因和50多个不同的基因分子缺损造成的视网膜营养不良和视网膜色素上皮细胞(RPE)营养不良。
RP能通过所有类型的遗传：大约20%的RP(ADRP)是常染色体显性遗传，20%是常染色体隐性遗传(ARRP)，和10%是X连锁(XLRP)遗传，而其余的50%没有发现任何已知的亲属影响。
此外，RP是最常见的孤立的病例，但它可以与全身性疾病关联。最常见的有Usher综合征：听力损失(30%的患者)加视网膜色素变性。其他系统状况也表现出相同的RP视网膜改变。
视网膜提供类似于相机里胶卷样的作用。光经透镜聚焦投射到感光胶片的上面，构成一幅图像。
以类似的方式，光线进入你的眼睛聚焦于眼睛后面的感光组织，该感光组织就是视网膜。视网膜主要由两个层次组成，薄的一层称为色素上皮层，比较厚的一层，由许多层细胞构成，称为神经视网膜。
在这一特定的神经视网膜层包含数以百万计的细胞称为感光细胞，这些细胞能够应答光线。几百万视锥细胞集中在视网膜的中央部分，允许我们看到精致的细节和色彩。
从视网膜的中央部分大约有1亿2千万个细胞，其中大部分是视杆细胞。视杆细胞使我们能够感受暗光提供视线以外的周边视觉。
最高的RP的发生频率在纳瓦霍印第安人为1/。RP全球流行约在1/。最低的RP的发生频率在瑞士为1/。
二
临床表现
01
性别与年龄
通常无性别差异存在。X连锁RP是只在男性表达;因此受到影响，显得男性略多于女性。发病年龄：RP通常可在年轻时发现，但从婴儿到30至50岁均有报道。
02
病史与症状
RP典型的症状包括：
(1)夜盲症：患者可能会报告在夜间或黑暗的地方看东西和行走困难，如走在昏暗灯光的房间(电影院)，*昏时光、低光照或在有雾的条件下较难适应。从亮到暗的环境也比常人需要耗费较长时间。
(2)视野缩小：视野变窄，可以看到正前方景物，但略偏左右的视野就无法看见，看不清侧面或上下方的东西，通常被称为隧道视野，这意味着视杆细胞和一些外部的视锥细胞已经受损。
外周视力丧失通常是无症状的;然而，患者可能会报告撞到家具或门框或运动(例如，网球，篮球)困难。视力丧失的进展是无痛而缓慢的。
上图患者的隧道视野，右侧示只看到两个人头，周围一片黑暗;中间示视网膜色素变性患者看到的风景范围，右侧示正常人视野
(3)闪光幻觉：许多RP患者报告看到闪光(闪光幻觉)闪烁的灯光类似于眼科偏头痛症状。
(4)用药史：必须排除吩噻嗪/*性。
(5)RP何时发病：没有一成不变的规律，但绝大多数患者在10-30岁之间出现症状。
有一些RP病人最先丧失中心视力，最早的表现是难以阅读印刷品或进行细致的工作。所有的RP患者症状都是渐进的，但它恶化的速度因人而异。在许多类型的RP中，强光眩光是一个日益严重的问题，虽然其中有些人在发展到严重阶段以前不会感受到强光眩光。
03
主客观检查
(1)视力：Snellen视力可从20/20至光感，通常疾病晚期视力很差。
(2)瞳孔：瞳孔反应不正常或瞳孔传入缺陷。
(3)高达50%的成年患者RP有后囊下白内障。
(4)眼底：在疾病早期视网膜可以不受影响。进展期眼底典型的主要表现：中周边有骨针样视网膜色素沉着，视神经蜡*或苍白，视网膜中周部的RPE萎缩，视网膜小动脉窄细。玻璃体细胞的存在是常见的。可能有中心凹光反射消失或异常的玻璃体视网膜界面。
中期视网膜色素变性患者眼底，骨针状色素沉积伴周边视网膜萎缩，*斑区色素存积，网膜血管窄细。
(5)患者可能出现快速和可逆的视力丧失，或*斑囊样水肿。
(6)白点状视网膜炎，RP的一个变种，周边视网膜色素增加。
(7)锥杆视网膜退化与中央*斑色素变化。
(8)系统评价：体格检查有助于排除许多综合征的症状，RP：Usher综合征有RP加听力损失。Waardenburg综合征、Alport综合征和Refsum病，它们都有自己的全身表现。卡恩斯Sayre综合征包括外眼肌麻痹，上睑下垂，心脏传导阻滞，和色素性视网膜病。
Usher综合征：听力障碍，同时具有典型的视网膜色素变性的眼底改变
04
有助于诊断的其他检查
(1)影像学研究：虽然荧光素眼底血管造影和OCT无助于RP诊断，但能证实是否有*斑囊样水肿。
(2)视网膜电图：是RP最关键的诊断测试，因为它提供了一个客观的测量杆和视锥的功能，在视网膜光感受器功能障碍，甚至轻度敏感。在RP的全视野视网膜电图通常表明杆和视锥信号明显减少，虽然杆损失通常占主导地位。A和B波是由于疾病的原发部位，缘于光感受器或RPE减少。
ERG通常有早期异常。严重的和选择性的损失锥功能发生不同程度的杆异常。在眼底白点状病例，ERG记录有无杆功能;3-4小时后暗适应ERG的发现，可能是正常的。先天性静止性夜盲显示视网膜电图负波形。
(3)视野：Goldmann视野更容易检测到渐进的视野变化。RP早期出现中周边盲点。这些视野缺损可以连接在一起形成一个环形暗点。患者视野继续发展收缩，少数患者甚至中心视力完好，但周边视野小于20°。
(4)暗适应：RP患者的对比敏感度往往减少。眼底白点状患者暗适应较差，但经过3-4小时的适应可能有正常的结果。
(5)基因分型：因为所谓的RP或相关色素视网膜病变亚型的品种繁多，诊断明确的测试是确定特定的缺陷。基因分型对治疗特定目标基因亚型将变得更加有用。
此外，识别基因可能影响其预后和有助于提供遗传咨询。尽管医疗保险不会支付基因检测;然而，这些测试的成本在继续下降。
(6)组织学发现：由于RP患者一般健康良好和疾病的慢性性质，随着RPE增生性改变，可以观察到视网膜感觉层的非特异性萎缩。RP实验模型动物的研究显示，有某些类型的细胞凋亡;在其他情况下，还观察到杆的外段异常。
(7)颜色测试：温和的蓝*色轴的颜色缺陷是常见的，虽然大多数RP患者没有临床抱怨的颜色感知的主要困难。
三
RP的遗传方式
RP有三种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
视网膜色素变性常染色体显性遗传(单亲受累)
视网膜色素变性常染色体隐性遗传(双亲都是携带者)
视网膜色素变性X连锁隐性遗传
常染色体显性遗传模式，RP遗传给同一个家庭中的男性和女性。发生RP的遗传概率是50%;常染色体隐性遗传，通常上一代没有患RP的病史，但是有遗传基因携带者，如果男女双方都是遗传基因携带者，则第二代子女中有25%的机会罹患RP;X连锁遗传是家庭中第二代只有男性患该病，而女性成员一般不发病，但是有遗传基因携带者，有些遗传基因携带者会患上轻症RP。
例如，一位男性是X连锁RP，他的儿子将不会患上RP，但他所有的女儿全都会成为RP遗传基因携带者，这些女子的子女，儿子中50%患上RP，而女儿中50%将成为RP遗传基因携带者。
这种遗传模式，在一个家庭中有时是很难确定的，因为这个家庭可能有几代人没有儿子，作为有缺陷的基因可以通过下一行的女性携带者，然后突然影响男性的孩子。
四
医疗保健
01
维生素A、β-胡萝卜素
理论上抗氧化剂可以对RP患者的治疗有用，最近的流行病学研究表明，综合性非常高的每日剂量的维生素A棕榈酸酯(1U/D)以每年大约2%的速度延缓RP的进展。
02
二十二碳六烯酸(DHA)
DHA是一种ω-3多不饱和脂肪酸和抗氧化剂，ω-3脂肪酸的营养摄入会影响视力下降率。
03
叶*素/玉米*质
叶*素和玉米*质是*斑色素，体内不能制造而是全靠摄入饮食提供。叶*素能保护*斑免受氧化损伤，口服补充已被证明能增加*斑色素。
04
饮食起居
均衡的饮食，充足的绿色叶状蔬菜，一个富含ω-3脂肪酸的饮食可以减缓视力下降率。
(图文来源于网络)
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