什么是遗传性共济失调?
遗传性共济失调是一组以共济失调辨别距离障碍为突出症状的神经系统的进行性变性疾病,主要是小脑病变引起的,也是由基因变异所致,患者往往表现为人的活动协调性和准确性变差,这种症状是由基因的变异或者基因的突变导致的,所以称为遗传性共济失调,其发病率约为十万分之三,占神经系统遗传病的10-15%,全世界患病率为3/10。
遗传性共济失调的发病原因?
遗传性共济失调的发病原因比较明确,就是和基因突变有关,遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传三类,其中比较常见的常染色体显性遗传,其发病机制是由于基因突变,导致功能蛋白的缺失、亢进、降低等,小脑、脊髓、脑干的神经元受到了损伤,出现变性、坏死、脱失,然后出现神经功能缺损。
遗传性共济失调有哪些临床表现?
遗传性共济失主要表现为小脑损害的症状;其次,因为本病是基因突变引起的中枢神经系统其它部位,如脊髓的后索、侧索,同时损害脑干,所以还可以表现为小脑的症状、脊髓的症状、脑干的症状。如果患者表现为小脑的症状,则还出现运动的协调性和精确性差,往往表现为走路不稳,在下坡时容易摔跤,做精细动作时准确性特别差,同时深感觉共济失调。
如何诊断遗传性共济失调?
遗传性共济失调的诊断主要通过病史、神经科查体、影像学检查、电磁力检查等综合判断,最终确诊,只通过症状是不能确诊的,因为遗传性共济失调的主要病变部位是小脑,很多疾病如小脑肿瘤、小脑炎症、小脑血管病等都可能出现小脑损害症状:语言障碍、共济和平衡障碍、肌张力降低、眼球运动障碍等,所以要注意鉴别。
遗传性共济失调在早期如何进行自检?
遗传性共济失调在早期可以根据临床表现自检。早期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征,发音困难,深感觉异常,脊柱侧突,弓形足和心脏损害等。
遗传性共济失调患者在生活和饮食方面的注意事项?
遗传性共济失调患者在生活和饮食方面的注意事项:第一个要保持比较良好的心态,因为情绪在所有的疾病的发病、发生、发展、转归中间都起到了非常重要的作用;同时也要和医师积极的配合,采用各种办法改善自己的生活质量,延长自己有价值的生命;第二,运动是非常重要的,因为康复在神经系统疾病中的作用,远远超过了药物,可以延缓疾病的进展。
遗传性共济失调会导致死亡吗?
遗传性共济失调本身导致死亡的非常少,大部分导致死亡的是遗传性共济失调的并发症,如意外伤害、外伤等;由于神经功能缺损,躺在床上容易出现感染,如皮肤感染、肺部感染等,大部分死于中到后期,所以病人要加强注意,尽量让自己的病延长。遗传性共济失调的生存没有很好的统计,但是从文献报告看大概是7-20年,确诊后开始大致是7-20年。但是本病有个普遍规律,发病越早,症状越重,生存时间可能会越短。
共济失调的发展危害;
初期走路时步履不稳,肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
中期说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。
晚期说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解能力逐步下降,最后失去意识,昏睡不醒。
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