CaseoftheWeek
患者，女，69岁，因“认知减退1年”入院。既往原发性震颤病史十余年。
图1.头颅MRIDWI像示双侧额叶皮髓交界区曲线样对称高信号。
图2.头颅MRIFLAIR像示双侧侧脑室旁高信号。
综合病史、查体、NOTCH2NLC基因检查等辅助检查，该患者诊断为神经元核内包涵体病。
神经元核内包涵体病
神经元核内包涵体病（neuronalintranuclearinclusiondisease，NIID）是一种由于NOTCH2NLC基因的GGC重复扩展所致的一种神经系统罕见遗传性疾病.NIID的病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体,皮肤活检可有助于诊断。其临床表现多样，可出现皮层、锥体束、锥体外系、小脑、周围神经及自主神经等受损症状，主要表现为认知障碍、肢体无力、感觉异常、自主神经功能障碍、共济失调、帕金森症状、癫痫、发作性脑病等。影像特征
MRI在NIID的诊断中起着重要价值。皮髓交界区曲线样DWI高信号是NIID的特征性影像表现，有学者将其命名为皮质下绸带征（subcorticallacesign）（图3A）。异常信号通常从额顶颞叶皮髓质交界区开始，随着病情发展沿着皮质下区域向大脑后部延伸。普遍认为其可能与皮髓质交界区靠近U型纤维的部位白质的多发灶性海绵样变有关。该特征可为诊断NIID提供重要线索，并能作为皮肤活检的先决条件。
除此之外，NIID患者的影像学特点还可包括早期胼胝体DWI高信号（图3B）；FLAIR序列上以放射冠和半卵圆中心部位为主的双侧弥漫对称白质高信号（图3C）；沿后部皮质分布的DWI和FLAIR高信号，伴随沿皮质表面的线样强化（图3D）；以及Flair序列上小脑中脚及蚓部等对称分布的小脑白质高信号病变和广泛的脑萎缩（图4）。
图3.A.头颅MRIDWI像示额叶皮髓质交界处曲线样对称高信号B.DWI像示胼胝体压部高信号C.T2WI像双侧半卵圆中心对称性高信号D.左侧顶叶、枕叶皮质线状强化
图4.A.头颅MRIFLAIR像示小脑蚓部对称分布的高信号
参考文献：
1.LuX,HongD.Neuronalintranuclearinclusiondisease:recognitionandupdate[J].JournalofNeuralTransmission,:1-9.
2.洪道俊,王朝霞.神经元核内包涵体病的再认识[J].中华神经科杂志年53卷10期,-页,ISTICPKUCSCD,.
编辑王张阳
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