上午门诊看了2例运动神经元病患者，均为男性，年龄分别为55出、63岁，其中印象深刻的是那位55岁的患者，他是以说话不清过来就诊的。
1．患者的基本情况：
主诉：舌肌萎缩、构音障碍2年半，症状加重2月余。
病情：患者于2年半前开始出现舌肌萎缩和说话不清，医院诊查，肌电图检测结果显示：舌肌呈神经源性损害(进行性失神经+再支配)，颈椎和头颅MR结果：颈椎退行性病变，鼻窦炎和轻度脑动脉硬化。曾经按照球麻痹住院治疗效果不理想，目前患者舌肌萎缩明显，伴有构音障碍、吞咽困难和咀嚼力差等有所加重，并有严重的焦虑情绪。
体征：双侧舌肌萎缩明显，构音障碍，未见肢体肌肉萎缩，未见肢体感觉障碍，上肢近远端肌力5级，肱二头肌反射、肱三头肌反射稍活跃，下肢远近端肌力4-5级，双侧膝睷反射减弱，未引出病理反射。
辅助检查：肌电图结果提示：舌肌呈神经源性损害，头颅和颈椎MR：鼻窦炎和轻度脑动脉硬化、颈椎退行性病变。体重较患病前有所下降。
结合患者的起病情况、病史、病情和临床表现、辅助检查结果等综合考虑，初步诊断该患者是：孤立性球部表型肌萎缩侧索硬化。
2．解读＂孤立性球部表型ALS(IBALS)
IBALS可出现球部上、下运动神经元损害的临床表现，如构音障碍、饮水呛咳、舌肌萎缩、吞咽困难等，但与典型球部起病ALS患者相比，IBALS患者的球部上运动神经元受累体征常更为突出，表现为痉挛性构音障碍、强哭强笑等，有学者甚至认为IBALS应为PLS的一种特殊亚型。
IBALS患者在长期随访中可出现轻度肢体受累的症状或体征，如肢体无力、腱反射活跃等，但是肢体受累比较轻。
IBALS的诊断一般认为应满足以下临床条件：(1)隐袭起病，症状局限于球部6个月；(2)痉挛性、弛缓性或混合性构音障碍；(3)就诊时呼吸功能保留。IBALS患者不应存在感觉受累表现，应完善颅脑MRI、自身免疫相关抗体(包括重症肌无力相关抗体)等以除外其他病变可能。
lBALS的神经电生理检查以肌电图和MEP为主，肌电图上会有舌肌呈神经源性损害，可能有运动诱发电位(MEP)的异常。
IBALS患者症状局限，累及肢体肌肉损害的时间慢，一般来说生存期较经典球部起病的ALS患者长。
3．该患者病程达2年半的时间，一直以来都是舌肌萎缩和构音障碍(局限于延髓段)，2年来肢体肌肉未见异常状况，呼吸功能正常，但是因长时间的构音障碍、说话交流的缺乏和吞咽功能的变坏，患者有严重的焦虑情绪。
初步诊断为lBALS。建议患者住院治疗，完善检查项目和实施合适的治疗方案。医院神经电生理科李六一
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