遗传(家族性神经母细胞瘤):
有一些很罕见的个案(大约占所有神经母细胞瘤病人总数的1~2%)，是因为遗传了容易发展成神经母细胞瘤的体质，称为家族性神经母细胞瘤；
不过大多数的神经母细胞瘤(大于90%)并不会遗传。患有家族性神经母细胞瘤的病童，通常家族中可能也会有其他孩童，曾经在婴儿时期也罹患过神经母细胞瘤；
除此之外，因出现症状而被诊断的平均年龄，在家族性的神经母细胞瘤患者身上通常也比偶发型(非遗传的)来得更早。
家族性神经母细胞瘤通常会在不同的器官，同时长出二个或是更多的主要原发肿瘤(例如：同时在二侧的肾上腺、或是多个交感神经节)；
因此初期诊断时，分辨清楚肿瘤分布是因为多点、多器官同时原发，或是肿瘤转移散播，才能鉴别出是否为家族性神经母细胞瘤，但是不论是家族性或是偶发性的神经母细胞瘤，都很容易发生肿瘤转移，临床上通常不太容易区分。
遗传性神经母细胞瘤的严重程度往往有所不同，即使在同一家族的人之间也是如此。有些人可能有多个肿瘤，而另一些人甚至不会发展成一个肿瘤。即使是同一个人患有这种疾病，一些肿瘤可能会自行缩小并消失，而另一些肿瘤则更具攻击性并继续生长。
遗传神经母细胞瘤的病因是什么?
遗传性神经母细胞瘤是由ALK或PHOX2B两个基因中的一个基因的改变引起的。基因携带的信息告诉体内的细胞如何运作。
ALK和PHOX2B基因控制着神经细胞生长、分裂和死亡的方式和时间。研究人员认为，ALK和PHOX2B突变通过影响神经细胞的生长发育而导致神经母细胞瘤，从而使它们更容易癌变。
大多数没有遗传性神经母细胞瘤的人在他们的细胞中携带ALK和PHOX2B基因的两个有效拷贝。一份是从母亲那里继承的，另一份是从父亲那里继承的。遗传性神经母细胞瘤患者的细胞携带ALK或PHOX2B基因的一个工作拷贝和一个被改变的拷贝。这种变化导致基因不能正常工作。这叫做突变。在遗传性神经母细胞瘤患者中，ALK基因突变比PHOX2B基因突变更常见。
大多数由ALK基因突变引起的遗传性神经母细胞瘤患儿都是从父母那里遗传的。然而，一些ALK基因突变的儿童是他们家庭中第一个携带这种突变的人。
大多数由PHOX2B基因突变引起的遗传性神经母细胞瘤儿童并没有从父母那里遗传这种突变。这些孩子在他们的家庭中没有这种情况的病史。在这些病例中，这种变化要么发生在孩子出生时的卵子或精子细胞中，要么发生在怀孕期间孩子的某个细胞中。这些孩子是他们家族中第一个患有与PHOX2B相关的遗传性神经母细胞瘤的儿童。
无论他们是如何获得突变的，遗传性神经母细胞瘤患者有50%（1/2）的机会将其遗传给他们的孩子。
遗传性神经母细胞瘤患者患癌症的风险有多大？
ALK基因改变或PHOX2B基因改变的人患神经母细胞瘤、神经节神经母细胞瘤和神经节神经瘤的风险增加。这种风险在婴儿期最高，在儿童期后期降低。目前认为，ALK突变的人有50-60%的机会发展成肿瘤。
医生们并不确切知道PHOX2B突变患者的风险是什么，因为它更罕见。
神经母细胞瘤的风险取决于PHOX2B基因的突变类型。
PHOX2B基因产生一种由不同部分组成的蛋白质，其中包括两个部分，其中有一个氨基酸（蛋白质构成块）的几个拷贝，称为“丙氨酸”。这些部分被称为“多聚丙氨酸重复序列”或PAR。大多数人的两个PHOX2B基因的第二个polyalanine重复区有20个丙氨酸重复序列（20/20）。
PHOX2B基因（20/29-20/33）中含有29-33个PAR的人患神经母细胞瘤、神经节细胞瘤和神经节细胞瘤等神经母细胞瘤的风险增加。位于par之外的突变被称为“非聚腺苷酸重复突变”（或NPARM），也增加了发生神经母细胞肿瘤的风险。与PARM相比，NPARM患者发生神经母细胞瘤的风险更高。
遗传性神经母细胞瘤患者还有哪些其他症状或身体发现？
遗传性神经母细胞瘤患者除了肿瘤风险增加外，还可能还有其他医疗问题。其中一些问题是由肿瘤不断增长引起的。并非所有遗传性神经母细胞瘤患者都会出现以下所有症状：
流感样症状（发烧、疲劳/疲劳、疼痛、食欲不振、体重减轻或腹泻）
腹部（腹部）肿胀，如果存在肿瘤
呼吸困难，如果胸部有肿瘤
霍纳综合征，如果肿瘤在脖子上——这种情况会导致颈部神经损伤，导致眼睑下垂、瞳孔小、出汗减少和皮肤发红。
一些肿瘤可以释放激素，可能导致高血压、心跳加快、皮肤发红和出汗。
肌阵挛综合征——一种非常罕见的疾病，会导致快速的眼球运动和肌肉运动。
PHOX2B突变患者通常有影响神经系统的其他情况，包括：
赫希斯普林病——一种影响大肠（结肠）的疾病，其中一些神经缺失。这会导致肠道阻塞或排便困难。
食管运动力下降——一种影响食管的情况，食管连接口腔和胃。在这种情况下，食物从口腔转移到胃部的效果不如应该好。
先天性中枢呼吸不足综合征——一种缺乏呼吸控制或不能正常工作的中枢神经系统状况。
这些神经疾病在ALK突变患者中看不到。
遗传性神经母细胞瘤患者如何筛查肿瘤？
目前，神经母细胞瘤筛查仅适用于PHOX2B?NPARM、PHOX2B较长PARM（20/28-20/33）、[MR1]或ALK基因突变的个体。
遗传性神经母细胞瘤患儿应定期筛查，以及早发现肿瘤。筛查的目标是及早发现和治疗肿瘤，为患者带来最佳结果。
目前，还没有遗传性神经母细胞瘤儿童癌症筛查的指南，但考虑了以下几点：
熟悉遗传性神经母细胞瘤的医疗机构每年进行体检。
尿液测试某些类型的激素水平，称为儿茶酚胺（也称为HVA和VMA）。
神经母细胞瘤肿瘤患者尿液中的儿茶酚胺水平通常高于没有神经元瘤瘤瘤患者。
这种测试应在诊断ALK突变或PHOX2B?NPARM患者时开始，从出生到6岁应每3个月重复一次，然后从6岁开始每6个月重复一次，到10岁停止一次。
腹部和胸部的X光检查。对于ALK突变或PHOX2B?NPARM患者，这些应在诊断时开始，每3个月重复一次，然后从6岁开始每6个月，10岁停止一次。
患者应每年进行腹部超声波和胸部X光检查。如果怀疑有肿瘤，应使用CT或MRI扫描拍摄更详细的图像，并由儿科癌症医生观察孩子。
随着我们对遗传性母细胞瘤的了解越来越多，建议可能会随着时间的推移而改变。父母应该与对遗传性神经母细胞瘤非常了解的医疗机构讨论孩子的所有筛查选择。由于这是一个复杂的情况，父母为孩子寻找有经验的医疗机构非常重要。
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