青年男性，脑和脊髓多发病变
01
基本信息
■患者，男，31岁，汉族
■既往体健，生长发育史无殊
■个人史无殊，已婚已育
■父母体健，否认阳性家族史，否认二系三代内遗传性疾病史
年7月
■主诉：双下肢麻木1周
■病史概要：1周前出现双下肢麻木，从足底向膝盖逐渐进展，伴有下颌麻木，无刺痛，无肢体乏力，无尿便功能异常
■查体：神清，言语清晰，颅神经（-），颈软，四肢肌力5级，肌张力可，四肢反射活跃，双下肢远端浅感觉减退，闭目难立征阳性，直线行走不能，双侧巴氏征（-）
辅助检查
■常规血化验，包括甲状腺和风湿免疫系列等正常
■胸部CT平扫、腹部B超、心超、视觉诱发电位未见明显异常
■脑脊液：压力mmH2O，有核细胞0，蛋白含量46.70mg/dL，糖氯正常，IgG指数0.64
辅助检查
■头颅MRI增强+SWI：两侧半卵圆中心、两侧侧脑室旁、左侧基底节区、桥脑、延髓及右侧小脑多发脱髓鞘病变，右侧脑室后角旁局部活动性病灶考虑。
-7-26头颅T1+C和SWI
-7-26头颅T1+C
-7-26头颅SWI
辅助检查
■颈椎MRI：颈3-6椎体水平脊髓信号异常，提示脱髓鞘病变或脊髓炎。
-7-27颈椎MRI
辅助检查
■脑脊液寡克隆带：阳性。
■血清抗NMO、MBP、MOG抗体：阴性。
定位诊断
颅内+脊髓多发病变
定性诊断
脱髓鞘性疾病：多发性硬化
诊治经过与随访
■甲泼尼龙mg冲击治疗，并逐渐减量（静脉mg→静脉mg→静脉mg→口服60mg→逐渐减量）；辅以护胃、补钙、补钾等
■患者双下肢麻木感缓解，查体：神清，言语清晰，颅神经（-），颈软，四肢肌力5级，肌张力可，四肢反射稍活跃，四肢浅感觉正常，闭目难立征阴性，直线行走尚可，双侧巴氏征（-）
■当时国内无疾病修饰药物，建议考虑小剂量激素口服或免疫抑制剂
辅助检查
■-11头颅MRI+黑水成像：两侧半卵圆区、侧脑室周围、左侧基底节区及右侧小脑、桥脑、延髓见多发大小不等斑片状长T1长T2信号影，FLAIR序列呈高信号。脑室、脑池和脑沟形态及位置无殊。中线结构未见移位。
■影像诊断：多发性硬化复诊，对比前片病灶有好转。
第一次复查
-11-7
第二次复查
辅助检查
■-5头颅MRI+黑水成像：较前片病灶大致相仿。
治疗随访
■患者无明显不适症状
■定期门诊随诊，约年初开始加用吗替麦考酚酯联合小剂量激素（10mg-20mg）治疗
第三次复查
辅助检查
■-1头颅MRI+黑水成像：较前片基本相仿。
第四次复查
辅助检查
■-10头颅MRI+黑水成像：两侧半卵圆区、侧脑室周围、基底节区及脑干多发大小不等斑片状长T1长T2信号影，T2黑水侧脑室旁及周围部分呈增高信号改变。
■影像诊断：多发性硬化复诊，较前次病灶稍增大。
第四次复查
-10-7
第四次复查
-10-7
治疗随访
■患者无明显不适症状
■单用吗替麦考酚酯，建议正规疾病修饰治疗
■患者考虑经济问题，暂缓
第五次复查
辅助检查
■-01头颅MRI+增强：增强扫描显示右额叶皮层可疑小斑片状轻度强化影，其余较前相仿。
治疗随访
■患者无明显不适症状
■-3开始口服特立氟胺治疗
■-6末次随访，无药物不良反应，定期肝肾功能化验正常
■-7拟复查头颅MRI
特发性脱髓鞘疾病分类
多发性硬化
（最为经典的中枢神经系统脱髓鞘疾病）
MultipleSclerosis
■多发性硬化是一种以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病因和发病机制尚不明确，病变主要累及白质
■全球患者＞万人（美国至少40万），好发于青壮年（高峰年龄30岁左右），女性更为多见，50岁后起病罕见
■病变具有时间多发（DIT）和空间多发（DIS）的特点
■临床表现：多样，常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等（从头到脚）
■临床分型：复发缓解型、继发进展型、原发进展型
■尚无特异性生物学标记物，诊断主要依赖临床+影像
NEnglJMed.Jan11;(2):-.
Lancet.Apr21;():-.
MultSclerRelatDisord.Feb;28:-.
诊断标准
■中央静脉征（centralveinsign）：多发性硬化病灶多出现在静脉或小静脉周围。病灶和小静脉的关系在7.0T高场强磁共振下可清晰看到，在3.0T以及1.5TMRI也可见
■临床实践中的定义为细线状或小点状（＜2mm）低信号影，至少两个层面可见，至少一个层面表现为细线状。静脉需部分或全部从中心穿过病灶。而长轴小于3mm的病灶、融合性病灶、可见多条静脉的病灶或静脉不清晰的病灶则不应包括在内
本例患者能诊断多发性硬化吗？
多发性硬化治疗-规范化治疗
■急性期：激素一线方案，大剂量，短疗程
■缓解期：尽早开始疾病修饰治疗（DMT）以获得更好的长期预后
■目前国内批准上市的DMT药物仅有四种：(1)注射用重组人β-1b干扰素；(2)特立氟胺；(3)芬戈莫德；（4）西尼莫德
中国免疫学会神经免疫分会,中华医学会神经病学分会神经免疫学组.多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（版）.中国神经免疫学和神经病学杂志.;25(6):-
本例患者治疗历程
01
该患者在确诊多发性硬化之后，因开始DMT理念不足，且国内并无合适药物，选择了小剂量激素，后续加用吗替麦考酚酯作为缓解期预防复发药物，虽无症状复发，但2年后复查MRI上可见新病灶
02
此时国内已有DMT药物，建议患者使用，但由于费用问题，患者考虑后拒绝，仍然继续吗替麦考酚酯治疗
03
3月后再次复查MRI，可见强化病灶，提示疾病仍在活动，反复告知患者改为DMT，同意更换
04
遗憾与不足：本例患者缓解期未能第一时间启动DMT治疗，后期随访复查MRI可见新发病灶
传统免疫抑制剂缺乏证据
1.NoseworthyJH,etal.Lancet.;:-
2.ZephirH,etal.JournaloftheNeurologicalSciences.4;:73–77
3.PortaccioE,etal.MultipleSclerosis.3;9:-
4.GoodkinDE,etal.NEUROLOGY.;41:20-25
5.MichelL,etal.JNeurolNeurosurgPsychiatry;85:–
传统免疫抑制剂存在更大安全性隐患
而今迈步从头越
思考启示
■全面掌握多发性硬化的诊断标准，对MRI上病灶准确进行识别
■始终为排他性诊断，鉴别诊断繁多，需完备的辅助检查
■一旦确诊，尽早启动规范化的疾病修饰治疗，并定期随访复查
总结
精准诊断，规范治疗
专家简介
章殷希博士浙江大医院
■浙江大医院神经内科主治医师
■浙江省医学会神经病学分会青年委员会委员兼秘书
■以前三作者身份在中英文权威期刊上发表20余篇文章
■主译《神经系统疾病临床速查手册（第2版）》
免责声明
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