加利福尼亚大学AlfredoASadun教授以实际病例为例，就“对于疑似视神经病变的患者如何进行检查？”的问题进行了探讨，强调了获取完整病史信息对于神经眼科学的重要性。
神经眼科学是一门需要获取患者完整病史信息的学科，对于临床医师，与其说它是一个锻炼提问正确问题能力的过程，倒不如说是一个验证临床医师假设的过程。因此，要想获得完整的病史信息，就需要了解神经眼科学的一般原理，灵活运用解剖学和生理学方面的关键知识，对如何进行鉴别诊断有明确的思路。鉴别诊断是由广泛性问题逐渐缩小致具体问题的过程。例如，对于疑似视神经病变的患者，下面的问题尤为重要：
①患者视物时是否表现为黑（深褐色或灰色）视野，而非扭曲或模糊视野？
视神经上视网膜神经节细胞（RGC）或它们的轴突损伤可使亮度感（senseofbrightness）降低。相反，*斑病变常引起视物变形症、屈光介质（ocularmedia）问题、屈光异常和视力模糊。
②有没有主观感觉色觉受损？
色觉障碍是视神经病变的重要征兆。
如果对问题①和②的回答是肯定的，即可假定发生了视神经病变。大多数视神经病变与缺血、炎症、受压迫或代谢相关。
③视力丧失的速度或步调是怎样的？
血管损伤发生突然。炎症性病症更可能表现为亚急性。代谢性和受压迫性损伤可能进展缓慢。
④是单侧或双侧受损？
除非有交叉或后交叉病变，否则双侧受损即证明为代谢性损伤，不太可能是炎性损伤。
如果对问题③和④的回答，提示慢性进展性双侧视野缺损，那么主要需要鉴别诊断的情况为鞍旁肿块和代谢性视神经病变。但是，应始终考虑非器质性视力丧失，特别是在没有相应体征的时候。其它有用的问题包括眼球运动时疼痛和其他相关症状，尤其是神经系统方面。
病例
患者女，年龄68岁，因“无痛性视力丧失”就诊，起初表现为色觉受损，双眼视野中央为黑色污点。患者出现视觉受损已有数月，但是转诊医师未观察到眼底检查有异常情况。那么此时，神经眼科检查的重点应该是什么？
此时检查的主要内容应包括以下几方面：
①瞳孔：瞳孔对光反射是否迟钝？是否存在传入性瞳孔反应缺陷（APD）？该例患者无反射迟钝和APD。
②眼底检查中视神经盘的外观：是否有视盘水肿、视神经乳头炎、视乳头周围血管扩张或小动脉减少等微小证据？是否有神经纤维层变薄或增厚现象？*斑有无任何异常？未发现该例患者有明显的以上异常现象。
③视野图：中央暗点是否对称？视野内有无纵向或横向缝？该例患者视野中心暗点处可见水平垂直相交的缝。
该例患者的瞳孔正常，无APD，无视盘水肿或症状明显的视神经萎缩，虽然可能有轻度的颞侧苍白区。*斑反射正常。这些发现与鞍旁肿块、代谢性和非器质性病变的诊断指征一致。非器质性视觉损伤的诊断不应该是排除性诊断。多种检查方法可能有助于我们发现伪病，甚至发现转换型癔症的证据。
颅内肿块，尤其是在视交叉区域出现的肿块，很容易在神经影像学检查中找到。然而，双眼（O.U）视力低于20/，不太可能在视交叉综合征中观察到。此外，视野中暗点累及鼻侧和颞侧。进一步询问发现，该患者目前未应用任何已知有*药物，并且饮食习惯良好。那么，如何进行专业的检测？
①HVF30-2vs.10-2
标准化自动视野检查24-2方法很适用于青光眼筛查和监测。但是30-2可能会更好地显示出，缺陷是如何从盲点出现的，10-2适用于描述中心暗点的形状。
②红色阿姆斯勒方格表测试（RedAmslergridtesting）
当中央暗点小且浅的时候，该方法特别有用。中央区域红色和对比色检查可为*性/代谢性视神经病变的诊断提供极大的帮助。
③光学相干断层扫描（OCT）检查：*斑、视网膜神经纤维层（RNFL）和神经节细胞层（GCL）
RNFL表现为双眼颞侧轻微变薄，但是OCT对于这一象限的RNFL检查不够敏感。在双眼颞侧区域下方可观察到更加明显的RNFL增厚。可清晰观察到*斑的任何囊状、水肿或结构性改变。然而，GCL表现为双侧和对称性变薄。
④磁共振成像（MRI）等
对于该例患者，MRI或其他神经影像学检查的意义并不大。进行不必要的影像学检查，就相当于打开了潘多拉的盒子，即可能造成假阳性结果，更重要的是可能导致过度诊断（hyperdiagnosis，真正的病变与患者症状无关）。只要鉴别诊断范围内不包含颅内病变，就不必进行MRI检查，否则MRI检查后患者会出现无端的焦虑，还可能行进一步测试、活组织检查，甚至神经外科干预。
总之，两侧GCL变薄是线粒体功能异常所致视神经病变的高度特异性表现，尤其是在颞下方RNFL增厚的情况下。虽然OCTRNFL中不易观察到乳头*斑束，但与RNFL厚度相比，*斑区GCL厚度可为遗传性和获得性线粒体视神经病变的检查、特征描述和监测提供更多有用信息。
对于上述病例，患者初次发现视觉损伤时已经接受乙胺丁醇治疗6个月。患者所应用的剂量太高，特别是鉴于患者肾功能受累（肌酸酐为1.4mg/dL）。患者的眼科医师随中断给予乙胺丁醇治疗，但是8个月时视力进展至就诊时的状态，双眼视力下降至数指视力。也就是在此时，患者告知我们“目前”未应用任何*性药物。然而，中断乙胺丁醇治疗后持续性甚至进展性视力恶化并不罕见，这是一种获得性线粒体视神经病变。该例患者于9个月时开始恢复，在1~2年后视力恢复至20/25。
这一病例使我们意识到病史了解对于神经眼科学的价值。熟知慢性进展性双侧对称视神经病变通常是代谢性问题，才可能获取该例患者过去MAC感染、乙胺丁醇剂量及其肾功能等所有病史信息。通常可以通过病史判断和有限的精确测试方法辅助判断，确定是遗传性还是获得性病因。对于RNFL和GCL的测量，OCT检查被证实优于神经影像学检查。
推荐进一步阅读：
1.Mitochondrialopticneuropathies.JNeurolNeurosurgPsychiatry;72(4):-.
2.Acquiredmitochondrialimpairmentasacauseofopticnervedisease.TransAmOphthalmolSoc;96:-.
3.Opticalcoherencetomographycanmonitorreversiblenerve-fibrelayerchangesinapatientwithethambutol-inducedopticneuropathy.BrJOphthalmol;91(6):-.
4.RetinalnervefiberlayerevaluationbyopticalcoherencetomographyinLeber’shereditaryopticneuropathy.Ophthalmology;(1):-.
5.Earlymacularretinalganglioncelllossindominantopticatrophy:genotype-phenotypecorrelation.AmJOphthalmol.;(3):-.
（《眼科学大查房》原创作品，未经书面授权，其他