新英格兰医学杂志神经科病例教学查房：57岁女性，四肢感觉减退伴无力。文末附有阅读心得。选自CaseRecordsoftheMassachusettsGeneralHospital栏目。点击下载文献原文
病例汇报PresentationofCase
神经科Dr.DanielB.Rubin:
18月前出现双足麻木，16月前行L3-L4椎管手术后自诉双足感觉减退症状消失。9月前，患者双足再次出现感觉异常伴无力，数月后进展至腿部及双手。患者不能站立，需借助轮椅。8月前患者神经科门诊就诊，完善肌电图检查后，疑诊CIDP，予丙球治疗，患者自觉四肢症状短暂改善。之后6月，每4周进行丙球治疗。患者双上肢缓慢出现感觉障碍及无力症状。患者外院就诊，出现尿便失禁。患者既往慢性背痛、头痛、纤维肌痛、抑郁。曾行阑尾、胆囊、子宫切除术及胃肠减肥手术。长期口服对乙酰氨基酚、加巴喷丁、安定、环苯扎林、西酞普兰、丙戊酸钠、维生素B12等。外院查体颅神经正常。双下肢肌力0-1级，双上肢肌力3级。双下肢针刺觉减退。头MRI可见少许缺血灶。患者停用了丙戊酸，并给予大剂量甲强龙治疗。患者此后转至我院。双侧腓肠肌及足部肌肉萎缩。双上肢萎缩，手部重于近端上肢。双踝反射2+，膝反射3+，肱二头肌反射2+，双下肢轻触觉及深感觉消失，双上肢上述感觉减退。T4以下针刺觉减退。再次完善了肌电图检查。
神经科Dr.WilliamS.David:
肌电图右尺神经感觉神经波幅下降。双侧趾短伸肌运动神经波形未引出，双侧胫前肌、拇展肌反应严重减退（severelyreducedmotorresponses）。远端潜伏期及速度正常。肌电图见右侧肢体正锐波及纤颤电位。
Dr.Rubin：颈胸腰MRI发现脊柱退行性变，无脊髓压迫、根性病变或脱髓鞘改变。腰穿结果大致正常。
Dr.David：住院第5天，完善SEP检查，右侧正中神经正常。右侧胫神经P37头皮电位消失，提示中枢传导通路异常。
鉴别诊断Differentialdiagnosis
神经科Dr.MichaelP.Bowley:
首先进行定位诊断。T4以下针刺觉减退，是胸髓受累的表现之一。患者下肢无力，反射活跃，提示皮质脊髓束受累可能。患者有尿失禁，提示脑桥或骶髓受累可能。综合考虑，定位于中枢起源。但意识及颅神经正常，故考虑脊髓病可能。
患者肌电图表现亦支持脊髓定位。首先，患者有感觉症状，但患者感觉神经传导速度正常，波幅下降，与CIDP不符，上述表现提示神经节前如背根或脊髓感觉上行传导束受累。其次，患者上肢萎缩，但运动传导速度正常，提示上运动神经元如皮质脊髓束受累的可能。第三，肌电图提示运动单位激活受损，是符合上运动神经元受累的特点。最后，右胫神经SEP提示胸、腰节脊髓受累。因此，我们推断患者为颈胸腰弥漫受累的脊髓病变。
脊髓病：病因很多。患者慢性进行性加重，患者CSF及相关检测基本排除了感染可能。患者脊髓影像未见异常，考虑免疫炎性可能性小。
患者是否有脊髓硬脑膜动静脉瘘DAVF的可能？患者的临床表现与脊髓DAVF相符。但是，80%的DAVF累及T6-L2节段，颈段受累极其不笕。另外，患者亦没发现常见的影像改变如水肿、髓周迂曲血管影等。
患者曾行胃肠手术，增加了患者营养缺乏的病因可能。减肥术后5%-16%患者出现神经系统并发症。常见表现见图。结合患者病史，维生素B12及铜缺乏的可能性大增。
维生素B12缺乏：可导致脊髓亚急性联合变性、脑病、视神经病、周围神经病及血液系统障碍。该患者维生素B12含量正常，但仍有必要进一步完善甲基戊二酸及同型半胱氨酸检测。该患者未进行上述检查，仍不能完全排除此诊断。
维生素E缺乏：可导致脂肪吸收障碍及消化不良综合征，亦可导致脊髓及周围神经损害。但多合并反射减弱或消失，而且减肥术后维生素E缺乏导致脊髓损害的报道很少。
铜缺乏：血氧化锌含量升高多与铜缺乏有关。铜缺乏的临床表现有脊髓病、多发周围神经病、视神经病、肌病及运动神经元病等。铜缺乏还可导致血液系统异常。该患者发现轻度白细胞减少及贫血，与铜缺乏表现相符。该患者有铜缺乏危险因素，如减肥手术、丙戌酸服药史、贫血、弥漫性脊髓病变、脊髓影像正常、肌电图结果、无其他维生素缺乏证据等。因此，诊断首先考虑铜缺乏相关脊髓病。
Dr.Rubin：补充病史，患者承认戴假牙，使用含氧化锌的牙膏，这些也支持铜缺乏的诊断。
临床诊断Clinicaldiagnosis
铜缺乏相关脊髓病
Dr.MichaelP.Bowley诊断：
铜缺乏相关脊髓病
病理学讨论Pathologicaldiscussion
病理科Dr.AnandS.Dighe:该患者血铜水平下降，0.12ug/milliliter（正常0.75-1.45ug/milliliter）。患者血浆铜蓝蛋白水平低，9mg/deciliter（正常20-60mg/deciliter）。患者无肝肾疾病或遗传性疾病，因此，主要考虑为铜摄入不足所致。患者维生素A、K、E均正常。维生素B12水平为pg/milliliter（-pg/milliliter为界限水平），因此我们仍然认为患者具维生素B12缺乏。血甲基戊二酸水平为0.22nmol/milliliter（正常≤0.4）。该患者锌水平1.32ug/milliliter（正常0.66-11.0ug/milliliter），可能与牙膏有关。
治疗决策讨论Discussionofmanagement
神经科Dr.TraceyA.Cho：
患者停用了牙膏。我们给予氯化铜2mg/d连续5天，随后口服8mg//d持续1周，6mg/天持续1周，4mg/天持续1周，2mg/天长期口服。长期随访监测铜水平。患者口服普瑞巴林长期止痛。6月后，患者肌力及感觉症状明显改善，可借助步器行走。但四肢远端仍有萎缩及手套-袜套样感觉减退，中度神经痛。血铜水平正常，遂停用口服铜剂。
最终诊断：
铜缺乏相关脊髓病
笔者注：这个读下来的感觉像极了病例讨论的样子，感觉像是以前实习时候听着教授们边分析边讲解。全文很精彩，有些地方翻译有很大删节。个别地方的翻译理解也不是完全透彻，比如牙膏的问题、肌电图结果的解读。肌电图感觉把结果放出来更好一些，直译可能无法通透其意。脊髓病还是看到过很多的，但铜缺乏脊髓病笔者尚未遇到，营养缺乏性脊髓病应不光考虑维生素缺乏，铜缺乏也应该考虑。
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