遗传性压力易感性周围神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsy,HNPP)最早由DeJong于年描述,是一种最容易发生于手腕、膝盖、肘部和肩部等受压部位的嵌压或压迫性神经病变[1,2]。此病特征是发作性、复发性、局灶性运动感觉性周围单神经病,通常无疼痛[2,3]。HNPP症状一般始于二十余岁。研究表明,在罕见的情况下HNPP可在其症状发作之前保持一段时间的无症状。本文报告一例起病年龄较晚,临床表现为双侧腕管综合征的病例,电生理检查强烈提示HNPP,后经基因检测确诊。
1资料与方法
1.1临床资料
患者为女性,年龄43岁,右利手,年11月12日来我院神经内科就诊。2周前,患者骑自行车时撞到了障碍物,并未摔倒,头部及身体其他部位均未受伤。初始症状为右手正中神经支配区域间歇性麻木,并有夜间麻醒。患者为家中独生女,育有一子,父母已去世。患者无吸烟饮酒嗜好,否认有周围神经病及精神病家族史。神经查体示:双手正中神经分布区针刺觉减退,右侧Tinel征阳性(叩击腕部正中神经,远端正中神经支配区出现麻木、疼痛),拇短展肌和其他肌群力量正常。四肢腱反射正常,双侧巴彬斯基征阴性,无高弓足及脊柱畸形。
1.2电生理检查
使用丹麦产Keypoint4肌电图仪进行电生理检查。运动传导检查双侧正中神经、尺神经、腓总神经及胫神经,参数包括运动潜伏期、波幅及传导速度。(1)正中神经:拇短展肌记录,腕部及肘部刺激。(2)尺神经:小指展肌记录,腕部、肱骨内侧髁下5cm及肱骨内侧髁上5cm刺激。(3)腓总神经:趾短伸肌记录,踝部、腓骨小头下及腓骨小头上(腓骨小头上下距离10cm)刺激。(4)胫神经:踇展肌记录,踝部及腘窝刺激。感觉传导采用逆向法检查双侧正中神经、尺神经、腓浅神经及腓肠神经,参数包括感觉潜伏期、波幅及传导速度。(5)正中神经:中指记录,腕部刺激。(6)尺神经:小指记录,腕部刺激。(7)腓浅神经:足背记录,小腿前外侧刺激。(8)腓肠神经:踝部记录,小腿后刺激。室温控制在25℃左右,受检者皮温32℃~34℃。
1.3基因检查
取患者静脉血样4ml,用EDTA管抗凝后,送广州金域医学检验中心,应用多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)技术检测样本的PMP22基因外显子。
表1患者运动及感觉传导结果
2结果2.1神经电生理检查双侧正中神经远端运动潜伏期明显延长,而波幅及传导速度在正常范围;双侧正中神经感觉潜伏期延长,传导速度减慢,符合腕管综合征电生理表现。虽然无腓总神经损伤的症状,但腓神经在腓骨小头上-腓骨小头下的运动传导速度减慢,而远端潜伏期及波幅均在正常值范围内,未发现传导阻滞。结果表明,患者存在脱髓鞘性感觉运动性多发神经病变。见表1。
2.2基因检查结果显示外周髓鞘蛋白(PMP22)基因杂合缺失突变,符合HNPP基因突变特征。
3讨论HNPP是一种常染色体显性遗传病,定位于染色体基因座17p12[4],该基因座包含PMP22基因。PMP22基因缺失突变导致外周髓鞘蛋白的缺乏,而外周髓鞘蛋白是组成周围神经髓鞘的关键成分。症状通常发生于二三十岁[1],但有研究显示,HNPP可以早在青春期发病。近70%的HNPP患者出现腓神经或尺神经麻痹[5],其他不常见的周围神经麻痹包括:臂丛神经病变[5]、正中神经[6]、骨间前神经[7]、桡神经[8]、坐骨神经[9]、胸长神经[10]、肌皮神经和副神经[11]、面神经[12]。慢性感觉运动性多发性神经病是其罕见表现[13]。HNPP最有可能因轻微的症状就诊并被诊断,有10%~15%的HNPP病例是无症状的[14]。
HNPP的特征是周围神经在被嵌压区域周围受压,导致发作性的麻木和无力。临床上,大多数HNPP患者累及单条神经[1]。HNPP发作后发生的麻痹常损害正常的运动功能,一般在数天至数月内恢复。这些急性周围神经麻痹的特征是复发性和回归性,通常累及运动和感觉。虽然神经病变一般只影响单个神经,但电生理检查显示受影响和未受影响的神经均会出现异常[15]。HNPP病例通常具有肢体受损以及神经受损处肢体位置被拉伸的病史[2,14]。
膝腱反射和踝反射等深反射可减弱或消失,也会存在弓形足和脊柱侧弯[14]。有些病例还会存在广泛的反射消失。有时可在以前受HNPP影响的区域出现肌肉无力和萎缩。在易受压力麻痹和创伤的神经(如腓神经和正中神经)节段可发生远端传导速度减慢。相比之下,胫神经不容易发生麻痹和损伤,出现异常的可能性较小[3],原因是胫神经位置较深,不易遭受压迫性损伤。肢体的一些感觉障碍也会很明显,常表现为受累肢体的麻木。正常人群有时也会出现这种麻木症状,可发生于任何部位,时间从瞬间到几秒不等,但在HNPP患者可持续长达数月。
Behse等[16]首次报道并分析HNPP的病理特征和组织学发现。受累神经的组织学检查显示神经的脱髓鞘和髓鞘再生[2]。腊肠体或“香肠”形结构的出现是HNPP的标志和重要的诊断标准。与此相符,HNPP电生理特征表现为运动和感觉神经传导速度的轻度延长[2],提示周围神经脱髓鞘改变。目前随着分子生物学的发展及分子诊断的普及,神经活体组织检查已不提倡[17]。
HNPP早期检测和准确诊断非常重要,由此可提供最佳的专业治疗,以减轻并预防与HNPP相关的症状。Dubourg等[14]已建立了与HNPP诊断有关的综合诊断标准。电生理检查对于HNPP的诊断特别重要。神经传导检测显示运动神经传导速度轻度减慢,远端运动潜伏期延长,最常定位于腕、肘、膝和肩部等易受嵌压区域周围,以及感觉神经动作电位的改变[14]。
临床上,对于疑诊为HNPP的患者,应进行详尽的电生理检查,重点检测双侧正中神经、尺神经及腓总神经。临床表现为无痛性嵌压性周围神经病的患者,应考虑到HNPP。本文报道的这例女性患者,起病年龄43岁,比较少见。系由于轻微损伤所致,临床表现为腕管综合征,电生理检查发现双侧正中神经远端远端潜伏期明显延长,双侧正中神经感觉潜伏期延长,传导速度减慢,符合腕管综合征电生理表现。虽然无腓总神经损伤症状,但腓神经在腓骨小头上-腓骨小头下的运动传导速度减慢。电生理结果表明,患者存在脱髓鞘性感觉运动性多发神经病变,强烈提示HNPP,后经基因检查表明PMP22基因杂合缺失突变,从而确诊为HNPP。
目前临床上仍没有治愈HNPP的方法。治疗的主要目的是减轻症状,防止复发,一般不推荐手术治疗[2]。应建议患者限制用力和重复的运动,同时避免不合适或静止的关节位置,特别是常见的易受嵌压部位,这些部位包括正中神经在腕部(腕管),尺神经在肘部(肘管),腓神经在腓骨小头。因此,为预防发作,应告知患者在夜间使用夹板使手腕保持中立位,避免腿的交叉(翘二郎腿),避免肘部重复运动或持久弯曲,减轻肩部负荷并保持良好的姿势。
参考文献（略）
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