显性遗传性小脑性共济失调的病理改变累及小脑及其传人和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、颅神经麻痹等。
显性共济失调以前曾称为橄榄桥小脑萎缩，并根据临床特点加以分类。一个相同的临床综合征可能是由于不相关的基因型引起。同一种突变，各家系之间症状不同，即使在一个家系中，起病年龄和症状也常有很大差别。目前主要以基因型进行分类，而临床症状则放在次要的参考地位，因而确诊常需根据DNA分析的结果。显性遗传性小脑共济失调的病种较多。
显性遗传性小脑共济失调综合症
疾病基因染色体位点三核苷酸重复扩展或
离子通道基因突变
脊髓小脑性共济失调-1SCA-16p22-23(CAG)n
脊髓小脑性共济失调-2SCA-p23-24(CAG)n
脊髓小脑性共济失调-3SCA-p32.1(CAG)n
脊髓小脑性共济失调-4SCA-p22.1(CAG)n
脊髓小脑性共济失调-5SCA-着丝点(CAG)n
脊髓小脑性共济失调-6SCA-p13(CAG)n，钙通道基因
脊髓小脑性共济失调-7SCA-73p14-21(CAG)n
脊髓小脑性共济失调-8SCA-p(CAG)n
Machado-Joseph病MJD14p32.1(CAG)n
齿状核红核苍白球路易核萎缩DRPLA12p23-24.1(CAG)n
脊髓小脑性共济失调-10SCA-p13-qter(ATTCT)n
脊髓小脑性共济失调-13SCA-p13.3-13.4
脊髓小脑性共济失调-16SCA-p22.1-24.1
脊髓小脑性共济失调-17SCA-17TATA结合蛋白基因(CAG)n
家族性痉挛性截瘫14p
显性共济失调的起病年龄差别较大，许多类型在成年人起病，但也可见婴儿型和儿童型。起病年龄在2～65岁间，在14岁以前起病者占10%。首发症状多以脑干共济失调开始。