男性，38岁，病龄十二年。
疾病类型：帕金森病。
既往病史：查询基因有问题，lrkk2发生突变，遗传来源于父亲。
目前用药情况：美多芭一天共吃三至四粒，金刚烷胺一天共吃两粒，药物起效状态下与正常人一样。
目前主要症状：做精细动作困难，浑身感觉疼痛，晚上睡觉困难，翻身困难，走路缓慢，但是还是能走，只是有些僵硬，不灵活，现在每天坚持走一万步。
想要请问教授有基因问题可以做DBS手术吗？如果做手术疗效如何？此基因有什么表现意义呢？
这个患者是一个相对早发型的患者，从年龄和病史可以想象，患者26岁开始发病。在帕友中间，普遍认为帕金森病是一个老年疾病，以老年人群为主。但是现在早发型，尤其是年轻的帕金森患者并不少见。临床工作中，20岁，30岁做手术的患者并不少。这类患者往往存在遗传问题。病例中的患者自己描述基因有问题，遗传来自于父亲。
什么是遗传性的帕金森病？有什么特点？
帕金森病是一个比较常见的进展性的神经系统变性疾病。它的发病机制从目前来看并不十分清晰，他目前分型为特发性帕金森病，原发性帕金森病，还有一种遗传性的家族性帕金森病，还有其他像继发性的帕金森病及帕金森综合征。据统计，家族性的帕金森病占整个帕金森病的10%左右。
这类家族性的遗传性的帕金森病包括常染色体的显性遗传，还有隐性遗传，还有其他不确定的遗传性。对于这个患者所描述的lrkk2属于常染色体的显性遗传。这种基因型是遗传性帕金森病里边最常见的发病原因。这个遗传基因最早是在日本的一个家系里面发现的。对于这种遗传，基本上发病年龄段一般是在50到60岁左右，这种患者对药物的反应性还是很好的。和普通的原发性的帕金森病非常相似。这个特点决定了它对一系列的药物治疗相对比较敏感，而疾病的进展相对其他显性的遗传相对缓慢。因为大部分显性的遗传性帕金森病都有个特点，就是疾病进展相对快，发病年龄比较早，有些甚至还没来得急得到一个正规治疗，就出现了一个非常急的进展，往往得不到一个非常有效的治疗。
那么这类患者到底适不适合做手术呢？
年4月发布的第二版中国帕金森DBS疗法共识里讲到，DBS的适应症包括原发性帕金森病，特发性帕金森病，还有遗传性帕金森病，包括了各种基因型的帕金森病，这些疾病通过DBS治疗是有效的。但前提是平时口服美多芭或者息宁等左旋多巴制剂反应比较好。
目前我建议你可以再调整药量，药量太大，单纯服用一种美多芭略有欠缺。患者描述的症状是肌张力增高的一个表现。以僵直型行为主，那么可以增加森福罗或者泰舒达联合应用，或者是说单胺氧化酶抑制剂。这么年轻的患者还是建议服药以后看看对症状有没有改善。如果说整个药物开期时间不够，小于4个小时，就应该尽早进行手术治疗，这是一个正规治疗的方式方法。
帕金森病患者应个性化定制锻炼方案，且长期坚持
典型病例中的患者坚持锻炼的方法非常好，值得提倡，但坚持走路1万步，这种形式的锻炼相对单一。
对于帕金森病患者，精细动作变得困难，还需针对一些精细动作，包括肢体的各个关节运动有针对性的进行训练。目前各个小区都有很多健身器材，有转盘式的，还有高低杠，还有可以压腿下蹲，这些都可以尝试。另外我比较推荐的一个简单的训练方法是：做广播体操。广播操涉及人体绝大部分的关节，而且简单，大家在上小学中学都做过，捡起来比较容易。对于各个关节都有一定的活动功效，每天做三四遍，比单纯走路要好。
对于年轻的早发型的患者，接触的帕金森知识比较多，比较容易接受，那么对于一些康复治疗的方法更应该身体力行。因此，积极的康复训练配合药物，手术等疗法对帕金森病的整个治疗大有裨益。
（编辑整理：小帕，素材来源：李卫国说帕时间，仅用于科普，如遇具体诊疗问题，还请医院李卫国主任门诊就诊。）
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