感觉性周围神经病

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TUhjnbcbe - 2021/8/27 19:24:00

来,跟着福宝来学习一下

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除了我们知道的染色体异常易位,第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限——第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。?

PGD(preimplantationgeneticdiagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

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  一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象

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  全世界遗传性疾病有余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:?

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  1、Addison病(并有脑硬化)

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  2、肾上腺脑白质营养不良

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  3、肾上腺发育不良

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  4、血球蛋白血病(Bruton型)

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  5、血球蛋白血病(瑞士型)


  6、眼部白化病

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  7、白化病—耳聋综合征

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  8、Wiskott-Aldrich综合征

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  9、Alport综合征

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  10、釉质生长不全(成熟低下型)

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  11、釉质生长不全(发育不良型)

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  12、遗传性低色素性贫血

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  13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

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  15、小脑共济失调

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  16、小脑共济失调

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  17、扩散性脑硬化

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  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

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  19、无脉络膜症

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  20、脉络膜视网膜病变

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  21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

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  23、肾源性尿崩症

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  24、尿崩症(神经垂体型)

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  25、先天性角化不良

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  26、外胚层发育不全(无汗型)

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  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

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  28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

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  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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  31、糖原贮积(第VIII类型)

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  32、性腺发育不全(xy女性类型)

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  33、慢性肉芽肿病

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  34、血友病A

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  35、血友病B

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  36、脑积水(中脑水管狭窄)


  37、低磷酸血性佝偻病

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  38、鱼鳞癣

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  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

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  40、Kallmann综合征

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  41、Spinulosa毛囊角化病

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  42、Lesch-Nyhan综合症(次*嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

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  43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜*斑营养不良

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  45、Menkes综合症

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  46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

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  47智力迟缓(FRAXE型)

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  48.智力迟缓(MRXI型)

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  49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

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  50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)


  51.肌营养不良(Becker型)

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  52.肌营养不良(Duchenne型)

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  53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

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  54.肌小管肌病

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  55.先天性静止性夜盲症

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  56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

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  57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

 58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

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  59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

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  60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

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  61.感觉性聋症(DNFZ型)

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  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

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  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

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  64、Reifenstein综合症


  65、视网膜色素变性

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  67、痉挛性麻痹

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  68、脊椎肌萎缩

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  69、迟发性脊椎骨骼发育不全

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  70、睾丸女性化综合征

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  71、遗传性血小板减少症

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  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

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  73、Xg血型系统

每个医生都不会给你讲解这么详细,只有福宝生殖中心,一切为了宝宝,为了信任我们的每个家庭在努力??预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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