来,跟着福宝来学习一下
?
除了我们知道的染色体异常易位,第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限——第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。?
PGD(preimplantationgeneticdiagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
?
一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象
?
全世界遗传性疾病有余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:?
?
1、Addison病(并有脑硬化)
?
2、肾上腺脑白质营养不良
?
3、肾上腺发育不良
?
4、血球蛋白血病(Bruton型)
?
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
?
7、白化病—耳聋综合征
?
8、Wiskott-Aldrich综合征
?
9、Alport综合征
?
10、釉质生长不全(成熟低下型)
?
11、釉质生长不全(发育不良型)
?
12、遗传性低色素性贫血
?
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
?
15、小脑共济失调
?
16、小脑共济失调
?
17、扩散性脑硬化
?
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
?
19、无脉络膜症
?
20、脉络膜视网膜病变
?
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
?
23、肾源性尿崩症
?
24、尿崩症(神经垂体型)
?
25、先天性角化不良
?
26、外胚层发育不全(无汗型)
?
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
?
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
?
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
?
31、糖原贮积(第VIII类型)
?
32、性腺发育不全(xy女性类型)
?
33、慢性肉芽肿病
?
34、血友病A
?
35、血友病B
?
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
?
38、鱼鳞癣
?
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
?
40、Kallmann综合征
?
41、Spinulosa毛囊角化病
?
42、Lesch-Nyhan综合症(次*嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
?
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜*斑营养不良
?
45、Menkes综合症
?
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
?
47智力迟缓(FRAXE型)
?
48.智力迟缓(MRXI型)
?
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
?
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
?
52.肌营养不良(Duchenne型)
?
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
?
54.肌小管肌病
?
55.先天性静止性夜盲症
?
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
?
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
?
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
?
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
?
61.感觉性聋症(DNFZ型)
?
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
?
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
?
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
?
67、痉挛性麻痹
?
68、脊椎肌萎缩
?
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
?
70、睾丸女性化综合征
?
71、遗传性血小板减少症
?
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
?
73、Xg血型系统