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导读
进行性肌营养不良(PMD)是一组原发于肌肉的遗传性疾病,表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。
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进行性肌营养不良分类
进行性肌营养不良是一组疾病,根据遗传方式不同分为X染色体遗传和常染色体遗传。
X染色体遗传多为隐性遗传,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良1型。
常染色体遗传又分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传包括面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良;常染色体隐性遗传有强直性肌营养不良;兼有常染色体显性遗传亚型和常染色体隐性遗传亚型的,有肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良2型。
其中假肥大型肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD),属于X连锁隐性PMD,基因位于Xp2l,是由于基因缺陷,导致抗肌萎缩蛋白不能合成,肌细胞膜损伤。
Duchenne型肌营养不良(DMD)是临床发病率最高、病情最重的进行性肌营养不良症,绝大多数为男性,发病率约为1/。多在3岁后发病,出现走路易摔倒、姿势异常,症状逐渐加重,发病10年内不能行走,多有心肌受累,脊柱及关节畸形,关节挛缩,心肺功能障碍。
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进行性肌营养不良康复治疗
《欧洲Duchenne型肌营养不良症诊断与护理家庭指南手册》建议,患儿应每6个月由临床医师进行一次检查,每4个月由理疗师或职业治疗师进行一次检查,包括肌力、关节活动度、卧位起立、计时测试(步行特定距离和上特定楼层楼梯的时间)、运动功能和日常生活活动能力。
指南强调Duchenne型肌营养不良症患儿需终身接受康复治疗,康复治疗的关键是维持肌肉伸展性、预防关节挛缩和防止皮肤出现张力。
每周至少进行4-6次拉伸运动,包括主动拉伸、助动拉伸、被动拉伸和持久拉伸。拉伸过程中可以借助夹板、矫形器等。
踝足矫形器可用于防止踝关节挛缩,但不推荐仍能行走的患儿使用;当患儿行走困难时,膝踝足矫形器可有助于控制关节挛缩,辅助行走,延缓脊柱侧凸的发生;当患儿丧失行走能力后,建议使用站立支架或电动站立轮椅进行站立训练;患者如指屈肌紧张,可使用手休息夹板。
随着病情进展,应考虑呼叫按钮、可搬动台阶升降机和室内升降机等,为提高患者的独立性和参与性提供支持。
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