高钾型周期性瘫瘓(hyperkalemicperiodieparalysis)又称强直性周期性瘫瘓,较少见。年由Tyler首先报道,呈常染色体显性遗传。
病因及发病机制
高钾型周期性瘫瘓的致病基因位于第17号染色体长臂(17q13),由于编码骨骼肌门控钠通道蛋白的α亚单位基因的点突变,导致氨基酸的改变而引起肌细胞膜钠离子通道功能异常,膜对钠的通透性增加或肌细胞内钾、钠转换能力缺陷,钠内流增加,钾离子从细胞内转移到细胞外,膜不能正常复极
病理
肌肉活组织检查与低钾型的改变相同。
临床表现
多在10岁前起病，男性居多,饥饿寒冷、剧烈运动和钾盐摄入可诱发肌无力发作。肌无力从下肢近端开始,然后影响到上肢、甚至颈部肌肉,脑神经支配肌肉和呼吸肌偶可累及,瘫瘓程度-般较轻,但常伴有肌肉痛性痉挛。部分患者伴有手肌、舌肌的强直发作,肢体放入冷水中易出现肌肉僵硬,肌电图可见强直电位。发作时血清钾和尿钾含量升高，血清钙降低,心电图T波高尖。每次发作持续时间短,约数分钟到1小时。发作频率为每天数次到每年数次。多数病例在30岁左右趋于好转,逐渐停止发作。
辅助检查
发作时血清钾水平明显高于正常范围。血清肌酸激酶(creatinekinase,CK)也可升高。心电图呈高血钾性改变。肌电图可见纤颤电位和强直放电。在肌无力发作高峰时,EMG呈电静息,电刺激无动作电位出现。神经传导速度正常。
诊断
根据常染色体显性遗传家族史，儿童发作性无力伴肌强直,无感觉障碍和高级神经活动异常,血钾增高,可作出诊断。临床表现不典型时,可行诱发试验:①钾负荷试验:口服氯化钾3~8g,若服后30~90分钟内出现肌无力,数分钟至1小时达高峰,持续0分钟至1天,则有助于诊断;②冷水诱发试验:将前臂浸入11~13°C水中,若0~30分钟诱发肌无力,停止浸冷水10分钟后恢复,有助于诊断。
鉴别诊断
应注意与低钾型周期性瘫痪、正常钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直症鉴别,还需与继发性高血钾瘫痪鉴别,如肾功能不全、肾上腺皮质功能下降、醛固酮缺乏症和药物性高血钾等。
治疗
对发作时间短,症状较轻患者一般不需特殊治疗,症状重时可用10%葡萄糖酸钙10~0ml静注，或10%葡萄糖ml加胰岛素10~0U静脉滴注以降低血钾。预防发作可给予高碳水化合物饮食,避免过度劳累及寒冷刺激，口服氢氯噻嗪等利尿药帮助排钾。
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