病因学：
为遗传性肾炎中比例最高的一种症候群，因制造第四型胶原蛋白(typeⅣcollagen)的基因产生突变而导致。第四型胶原蛋白为人体中的结构蛋白，是构成肾丝球基底膜（glomerularbasementmembrane,GBM）的重要成份，异常的第四型胶原蛋白使得肾丝球无法正常过滤血液进行代谢，进而导致肾脏衰竭。此外第四型胶原蛋白对于内耳构造也相当重要，特别是将声波转为神经讯号的柯蒂氏器(Corti)，因此部分病患会出现神经性的听力损害甚至丧失。在眼睛部分，第四型胶原蛋白主要在维持晶体形状及视网膜的感光功能，其不正常变异则会导致晶体变形与视网膜色素异常。
发生率：
约每50,位新生儿中会出现一位患者。
临床上特征：
肾脏：
几乎所有患者在孩童时期就会有无症状的的显微血尿(microhematuria)，偶有肉眼可见型血尿，之后渐渐发展成尿蛋白过高及慢性肾功能不全。患者面临进行性的肾脏功能丧失，最终导致末期肾衰竭(end-stagerenaldisease,ESRD)。
听觉：
为渐进性的感觉神经性听力丧失(sensorineuralhearingloss,SNHL)，多半在青少年时期开始产生症状，也有部分在成年后才出现听力损伤。症状轻微者仅有高音感觉神经性耳聋，听力受损轻微，经听力检查才会被发现；严重者则可能完全耳聋。
眼部：
圆锥形晶状体(anteriorlenticonus)是典型的特征，约有15%-20%的患者在青少年后期产生此病变，约30%患者会出现视网膜色素异常。也有可能产生*斑部病变、角膜后部多型性失养症(posteriorpolymorphousdystrophy)与反复性角膜糜烂(recurrentcornealerosion)等，一般来说并不会导致眼盲。眼部病变在显性遗传的患者中较不常见。
遗传模式：
突变基因发生比率遗传模式已知突变模式COL4A%X染色体性联遗传c.GA,c.TG,c.GA或其他位置之点突变。
多区域的外显子片段缺失或重复
。COL4A3或COL4A%常染色体隐性遗传COL4A3尚无已知突变。
COL4A4外显子片段缺失。
COL4A3或COL4A45%常染色体显性遗传COL4A3尚无已知突变。COL4A4外显子片段缺失。诊断：
尿液检查：检验是否有显微血尿、蛋白尿等异常现象。
免疫组织染色：使用皮肤切片或者肾脏切片针对第四型胶原蛋白进行免疫染色，观察是否有正确的蛋白表现。
电子显微镜：观察肾丝球型态是否正常，基底膜是否有异常增厚的情形。
治疗：
目前没有根治的疗法，病人需要严格控制血压、养成良好的饮食习惯避免增加肾脏负担，若发展为末期肾衰竭则需要进行肾脏透析或者肾脏移植。听力损害的部分可配戴助听器辅助，有些病人会併发白内障则可以手术进行改善。
已有动物模型的研究指出血管收缩素转换酶抑制剂(Angiotensin-Converting
EnzymeInhibitor,ACEI)及血管收缩素受体阻断剂(AT1receptorblocker,ARB)可有效减缓亚伯氏症候群小鼠肾脏衰竭的速度，但应用于人体是否有相同的效果目前仍未被证实。
门诊案例：个案基本资料
个案为一位26岁的女性，患有严重的肾功能异常，目前肾脏萎缩仅剩下大约三成的功能，医院的肾脏科看诊检查，仍无法找出明确的病因。个案的父亲、伯伯与一位姑姑皆有重听的症状，爷爷已因肾脏衰竭过逝，也耳闻已过逝的曾曾祖父患有眼疾。肾脏科医师怀疑可能是遗传性的亚伯氏症候群，建议前来谘询是否能够以基因检测的方式确认病因。
个案家族谱
遗传咨询内容
1.个案协同丈夫以及母亲前来咨询。完成家族谱绘制可以发现，个案父系家族中的确看到多人出现肾脏、听力方面的病症。但由于并未有任何一人同时表现出两种以上的病症，典型的血尿症状也没有出现，要判定为亚伯氏症候群强度稍嫌不足。无法排除各项病症为独立事件，其间并无相关性之可能。
2.若假设个案的确是遗传性亚伯氏症候群家族，依其家族谱状况来分析，代代皆有人出现相关症状，个案的爷爷与父亲也皆为患者，推测较有可能是显性遗传的模式；性联遗传模式的机率相当低。因此建议个案若想要由基因检测的方式确认是否为亚伯氏症候群，可先针对与显性遗传有关的COL4A3或COL4A4基因进行检测。
3.显性遗传占所有亚伯氏症候群的比例最低(仅有5%)。
4.基因检测并不一定会有明确的结果，即使找到突变也只能提供做为诊断之用，对于个案目前的病程没有实质上的帮助。唯个案若有计划生育下一代时，基因检测的资讯或许能够做为产前诊断或者胚胎筛选的参考。
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