上一期的小课堂系列讲的是遗传病的基本概念，错过的小伙伴可以点这里（遗传小课堂开课啦）回顾，上一期小课堂分享后之后，有小伙伴在后台留言说自己身边有亲戚得病，病的名字一听起来感觉就很复杂，并且好几代都有患者，问是不是遗传病，为啥每代都能有患病的，会不会影响到自己等等。这位小伙伴的疑问和这期我们要和大家分享的内容有很大的关联，那就让我们开始今天的小课堂--常见遗传病遗传方式。
PART01常染色体显性遗传如果一种遗传病或性状的控制基因位于1-22号常染色体上，其突变基因呈显性，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。比如耳朵形状中的长耳壳、宽耳壳、有耳垂等均为显性性状。人类的一些疾病也呈常染色体显性遗传，如软骨发育不全、Huntington病，家族性高胆固醇血症，多发性结肠息肉、神经纤维瘤、遗传性脊髓小脑共济失调等。
软骨发育不全
典型的常染色体显性遗传具有以下特征：
致病基因位于常染色体，男女患病机会均等；
家族系谱图中连续几代都能看到患者，疾病连续传递
患者双亲通常有一个是患者；如果双亲均未患病，则可能是新发突变
双亲无病，子女通常不会患病，除非有新发突变
患者的同胞和后代有1/2的风险患病
PART02常染色体隐性遗传如果一种遗传病或性状的控制基因位于1-22号常染色体上，其突变基因呈隐性，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。人类常见的常染色体隐性遗传病包括先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、囊性纤维化等。
白化病患者（左）
典型的常染色体隐性遗传病有以下特征：
致病基因位于常染色体，男女患病机会均等；
家族系谱中通常看不到连续传递现象，往往是散发病例，但同胞中可能有多人患病
患者的双亲一般不患病，但通常是致病基因携带者
患者的同胞有1/4的风险患病，患者表型正常的同胞中有2/3的概率为携带者
患者的后代一般不发病，但一定是携带者；
近亲婚配患病风险增加
由性染色体上的基因所决定的遗传性状或疾病，世代传递时与性别明显相关，在群体中的分布存在明显的性别差异，这种遗传方式称为性连锁遗传，包括X连锁遗传和Y连锁遗传。
PART03X连锁显性遗传如果一种遗传病或性状的控制基因位于X染色体上，其突变基因呈显性，这种遗传方式称为为X连锁显性遗传。人类常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、Alport综合征、口面指综合征1型、色素失调征。
抗维生素D佝偻病
典型的X连锁显性遗传具有以下特征：
群体中女性患者多于男性患者，但女性患者的病情通常较男性患者轻
患者双亲必有一个是患者；如果双亲均未患病，则致病基因是新发突变
男性患者的女儿全部患病，女儿全部正常；女性患者（杂合子）的子女中各有1/2的风险患病
家族系谱中可见疾病呈连续传递，但绝无父子传递，据此可以与常染色体显性遗传区分
PART01X连锁隐性遗传如果一种遗传病或性状的控制基因位于X染色体上，其突变基因呈隐性，这种遗传方式称为X连锁隐性遗传。X连锁隐性遗传时半合子男性只有一个等位基因，发生突变即表现出性状或疾病；而当女性致病基因纯合时才表现出性状或疾病，杂合状态下表型正常，但可以作为携带者将突变传递给后代。人类X连锁隐性遗传病较多，如假肥大性肌营养不良、红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
假肥大性肌营养不良
典型的X连锁隐性遗传病有以下特征：
群体中男性患者的人数多于女性患者，某些致病基因频率低的疾病家系中，往往只见到男性患者
男性患者的致病基因又携带者母亲传递而来，如果母亲不是携带者可能是新发突变，也可能是母亲生殖腺嵌合；
携带者母亲再生育时，其儿子有1/2的风险患病，女儿有1/2的概率是携带者
男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者
如果出现女性患者，则有以下几种可能：父亲是患者同时母亲是携带者；X染色体丢失或重排导致女性半合子；遗传
PART01伴Y遗传如果一种遗传病或性状的控制基因位于Y染色体上，这种遗传方式称为Y连锁遗传。人类Y染色体只存在男性，其传递规律也比较简单，致病基因或性状随着Y染色体的传递而传递，由父亲传递给儿子，儿子传递给孙子，又称为全男性遗传。人类Y连锁遗传病和基因较少，已知的有外耳道多毛症，H-Y抗原基因、Y染色体性别决定区SRY基因及无精子因子AZF等。
外耳道多毛症
以上就是今天的小讲堂--常见遗传病的遗传方式的内容，如果您的家族中有类似的疾病，或是您曾经有过上述疾病如假肥大型营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症患儿孕育史，也不要慌张，因为根据遗传方式，由遗传咨询专家联合多学科会诊可以进行再发风险评估、再生育指导以及适当时机的孕前检查、产前诊断，生育出一个健康的宝宝，还是很有可能的。
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