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不少人都知道做三代试管可以做染色体的筛查,可是第三代染色体筛查3天5天,5对24对是什么意思?有那些区别呢?
3天,5天指的是做染色体检测前,胚胎植培育的时间;而5对,24对指的是筛查技术,第三代试管婴儿5对和23对筛查都可以筛查哪些病?
5对染色体筛查除了检测X和Y两种性别染色体外,再检查13,18,21这三种智障问题染色体,比如:
13三体综合症,又名Patau综合症。
主要特征:生长发育明显迟缓和智力发育差,重度小头畸形等。
18三体综合症,又名Edward综合症。
主要特征:生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。21号则是唐氏综合症,也是我们各位准妈妈怀孕三个月时都要查的一种先天愚型病症;
23对染色体筛查将对已经发育成囊胚的胚胎进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测,对染色体结构、数目的检测和筛查,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、唐氏综合征
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次*嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜*斑营养不良
45、Menkes综合症
46、智力迟缓(FMRI型)
47、智力迟缓(FRAXE型)
48、智力迟缓(MRXI型)
49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51、肌营养不良(Becker型)
52、肌营养不良(Duchenne型)
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性静止性夜盲症
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61、感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
最保守,风险最低,可以尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况,剩余可移植胚胎多;
损伤相对第五天较大,第三天知道结果后继续培育到第五天移植或者冷冻(自选);
成功率相对稍低,由于胚胎处于初级阶段,有可能误判,准确率不高,由于5对筛查技术的限制,其他染色体情况未知,当天出结果可新鲜移植;
卵泡少需要选性别的可以考虑。
相对保险,尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况,适合又想选性别又想全筛,剩余可移植胚胎少;
损伤相对第五天较大,第三天抽细胞检测后继续培育等结果出来了再移植或冷冻(自选);
成功率适中,由于胚胎处于初级阶段,有可能误判,准确率不高,1-2天出结果,可以新鲜移植;
卵泡少或适中的可以考虑。
风险较高,需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测,可以检测的胚胎个数不多,剩余可移植胚胎少;
损伤相对第三天较小,当天出结果后移植或冷冻(自选),可新鲜移植;
移植成功率相对较高,由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多,准确率高,但是由于5对筛查技术的限制,其他染色体情况未知;
卵泡多和适中可以考虑。
风险最高,需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测,可以检测的胚胎个数不多,剩余可移植胚胎少甚至没有(大龄40岁以上);
损伤相对第三天较小先冷冻可检测胚胎,等1-2天出结果后舍弃不正常胚胎,不可新鲜移植只能冷冻移植;
移植成功率最高,由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多,准确率高;
卵泡多和适中可以考虑。
综合起来一般医生推荐:5天24对