感觉性周围神经病

首页 » 常识 » 诊断 » 这73种遗传病,一遇到染色体筛查,就立马
TUhjnbcbe - 2021/8/28 23:01:00
北京皮肤科主治医院 http://m.39.net/pf/a_6172010.html

AA69代孕集团:中国首家DY公司

客服

提供:选性别、双胞胎、龙凤胎、包成功

先成功后付款、卵子冷冻、国外DY

医院试管移植等


  不少人都知道做三代试管可以做染色体的筛查,可是第三代染色体筛查3天5天,5对24对是什么意思?有那些区别呢?


  3天,5天指的是做染色体检测前,胚胎植培育的时间;而5对,24对指的是筛查技术,第三代试管婴儿5对和23对筛查都可以筛查哪些病?


  5对染色体筛查除了检测X和Y两种性别染色体外,再检查13,18,21这三种智障问题染色体,比如:


  13三体综合症,又名Patau综合症。


  主要特征:生长发育明显迟缓和智力发育差,重度小头畸形等。


  18三体综合症,又名Edward综合症。


  主要特征:生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。21号则是唐氏综合症,也是我们各位准妈妈怀孕三个月时都要查的一种先天愚型病症;


  23对染色体筛查将对已经发育成囊胚的胚胎进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测,对染色体结构、数目的检测和筛查,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

全世界遗传性疾病有余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:


  1、Addison病(并有脑硬化)


  2、肾上腺脑白质营养不良


  3、肾上腺发育不良


  4、血球蛋白血病(Bruton型)


  5、血球蛋白血病(瑞士型)


  6、眼部白化病


  7、白化病—耳聋综合征


  8、Wiskott-Aldrich综合征


  9、Alport综合征


  10、釉质生长不全(成熟低下型)


  11、釉质生长不全(发育不良型)


  12、遗传性低色素性贫血


  13、血管角质瘤Fabry病


  14、先天性白内障


  15、唐氏综合征


  16、小脑共济失调


  17、扩散性脑硬化


  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)


  19、无脉络膜症


  20、脉络膜视网膜病变


  21、色盲(绿色系列型)及


  22、胆囊纤维化和血友病


  23、肾源性尿崩症


  24、尿崩症(神经垂体型)


  25、先天性角化不良


  26、外胚层发育不全(无汗型)


  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)


  28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)


  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)


  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症


  31、糖原贮积(第VIII类型)


  32、性腺发育不全(xy女性类型)


  33、慢性肉芽肿病


  34、血友病A


  35、血友病B


  36、脑积水(中脑水管狭窄)


  37、低磷酸血性佝偻病


  38、鱼鳞癣


  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)


  40、Kallmann综合征


  41、Spinulosa毛囊角化病


  42、Lesch-Nyhan综合症(次*嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)


  43、Lowe(眼脑肾)综合症


  44、视网膜*斑营养不良


  45、Menkes综合症


  46、智力迟缓(FMRI型)


  47、智力迟缓(FRAXE型)


  48、智力迟缓(MRXI型)


  49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)


  50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)


  51、肌营养不良(Becker型)


  52、肌营养不良(Duchenne型)


  53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)


  54、肌小管肌病


  55、先天性静止性夜盲症


  56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)


  57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)


  58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)


  59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)


  60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)


  61、感觉性聋症(DNFZ型)


  62、磷酸甘油酸激酶缺乏


  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏


  64、Reifenstein综合症


  65、视网膜色素变性


  67、痉挛性麻痹


  68、脊椎肌萎缩


  69、迟发性脊椎骨骼发育不全


  70、睾丸女性化综合征


  71、遗传性血小板减少症


  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种


  73、Xg血型系统

一般染色体的筛查有几种情况3天5对


  最保守,风险最低,可以尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况,剩余可移植胚胎多;


  损伤相对第五天较大,第三天知道结果后继续培育到第五天移植或者冷冻(自选);


  成功率相对稍低,由于胚胎处于初级阶段,有可能误判,准确率不高,由于5对筛查技术的限制,其他染色体情况未知,当天出结果可新鲜移植;


  卵泡少需要选性别的可以考虑。

3天24对


  相对保险,尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况,适合又想选性别又想全筛,剩余可移植胚胎少;


  损伤相对第五天较大,第三天抽细胞检测后继续培育等结果出来了再移植或冷冻(自选);


  成功率适中,由于胚胎处于初级阶段,有可能误判,准确率不高,1-2天出结果,可以新鲜移植;


  卵泡少或适中的可以考虑。

5天5对


  风险较高,需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测,可以检测的胚胎个数不多,剩余可移植胚胎少;


  损伤相对第三天较小,当天出结果后移植或冷冻(自选),可新鲜移植;


  移植成功率相对较高,由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多,准确率高,但是由于5对筛查技术的限制,其他染色体情况未知;


  卵泡多和适中可以考虑。

5天24对


  风险最高,需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测,可以检测的胚胎个数不多,剩余可移植胚胎少甚至没有(大龄40岁以上);


  损伤相对第三天较小先冷冻可检测胚胎,等1-2天出结果后舍弃不正常胚胎,不可新鲜移植只能冷冻移植;


  移植成功率最高,由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多,准确率高;


  卵泡多和适中可以考虑。


  综合起来一般医生推荐:5天24对

预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
1
查看完整版本: 这73种遗传病,一遇到染色体筛查,就立马