Friedreich型共济失调
常染色体隐性遗传，近亲结婚发病率高。
临床表现:4-15岁起病，偶见婴儿和50岁起病，男女均受累，首发症状为进展性步态失调，两年内出现双上肢共济失调，早期膝反射及踝反射消失。小脑性构音障碍或爆发性语言。双下肢位置、震动受损，轻触觉、痛温觉通常不受累。双下肢无力发生较晚。可为上或下运动神经元受损或两者都有。其他:脊柱后侧凸畸形、心肌病(致死主要原因)，视神经萎缩、眼震(多为水平性)MRI提示脊髓变细。
脊髓小脑性共济失调
常染色体显性遗传(SCA)基因分型有29型SCA3常见于中国、德国、西班牙。
临床表现:典型表现遗传早现。共同特点:30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童及70岁起病者。下肢共济失调为首发症状，走路摇晃，突然跌倒，讲话含糊不清，双手笨拙，意向性震颤，眼震、痴呆和远端肌萎缩。检查有肌张力障碍，腱反射亢进，病理征，痉挛步态，音叉震动觉及本体觉丧失，常10-20年不能行走。
SCA3:肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成突眼。
HSP
遗传性痉挛性截瘫(HSP)变异型(Ferguson-Critchiey综合征)
HSP伴脊髓小脑和眼部症状
常染色体显性遗传
临床表现30-40岁出现脊髓小脑共济失调、双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平眼震、侧向及垂直注视受限，构音障碍，颇似多发性硬化。可在一个家族几代出现。可伴椎体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动。
ALS+帕金森
ALS表現和帕金森綜合征变现叠加。
遗传性共济失调伴肌萎缩症
简称Roussy-Levy
通常在婴儿发病，相对良性病程，表现为感觉共济失调，缓慢进展病情，没有小脑受累表现，(构音障碍、震颤、眼球震颤)。有腓骨肌萎缩，弓形足、反射消失、神经传导速度减慢、神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构。类似CMT1型，但是有震动觉及位置觉缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。
CMT
1型在10岁内起病，2型20岁后或更晚
肢体远端肌肉萎缩,自足和小腿开始，出现跑步机行走困难，足下垂，弓形足和锤状趾畸形。晚期鹤腿畸形。数年后波及手肌和前臂，肌萎缩很少超过肘部和大腿的中1/3.
慢性炎症性脱髓鞘性多发神经病(CIDP)
40-60岁多见，男女发病比率相近。较少有明确的前驱感染史。慢性起病，症状进展在8周以上，但有16%的患者呈亚急性起病，症状进展较快，在4一8周内即达高峰，且对糖皮质激素反应敏感，这部分患者目前仍倾向归类于CIDP而非AIDP。
CIDP症状局限于周围神经系统，主要表现为:
(1)脑神经异常:不到10%的患者会出现面瘫或眼肌麻痹，支配延髓肌的脑神经偶可累及，可出现构音障碍(9%),吞咽困难(9%)。
(2)肌无力:大部分患者出现肌无力，可累及四肢的近端和远端，但以近端肌无力为突出特点。典型的无力表现为对称性的近端和远端肢体无力，一般由双下肢起病，自远端向近端发展;呼吸肌受累较少见(11%)。
(3)感觉障碍:大部分患者表现为四肢麻木，部分伴疼痛。可有手套、袜套样针刺觉减退，还可有深感觉减退，严重者出现感觉性共济失调。但感觉查体客观的感觉障碍一般不突出。
(4)腱反射异常:腱反射减弱或消失，甚至正常肌力者的腱反射减弱或消失。(5)首主神经功能障碍:可表现为体位性低血压、括约肌功能障碍及心律失常等。少数患者出现Horner征、尿失禁(2%)视盘水肿、视力下降等。约5%的CIDP患者可同时出现中枢神经系统损害，脱髓鞘性病变可见于大脑和小脑，类似多发性硬化，免疫治疗后中枢神经系统症状和脑部影像学改变可消失。
神经性肌强直
是由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉活动的疾病，又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐等，是一种少见的慢性进行性神经肌肉疾病。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。
患者多为青、少年及成人，临床表现主要为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛，并常出大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断。肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。
维生素E缺乏
起病隐袭缓慢进展成人需维生素E耗竭过程中产生症状，儿童出现早，因为发育尚未完整的神经-肌肉组织对维生素E缺乏高度敏感。具有慢性脂肪吸收障碍的肝胆或肠道有问题的患者，出现缓慢进行性共济失调，行走无力为主的神经-肌肉综合征，应怀疑患有维生素E缺乏，血清维生素E浓度低于11.6umol/L或血清维生素E/胆固醇比值3即可确诊。
表现
1、共济失调(极似Friedreich)
2、肌无力
3、腱反射减低或消失。(本病早期体征)
4、本体感觉障碍
5、眼症状
6、其他。
药物
*物
酒精
梅*:脊髓痨损害后根及后束，出现典型的感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛，躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑脊液华康氏反应阳性。
北京市昌平区天通东苑
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