不成问题的问题
我2岁的儿子有一天跑来跟我说:妈妈白,宝宝黑,宝宝像爸爸,引得全家哄堂大笑。我们经常能听到诸如孩子哪里像爸爸哪里又像妈妈的讨论,这些说的都是遗传。所谓遗传是指父母的某些特征通过DNA传递给下一代,使得下一代获得父母的遗传信息。DNA分子中具有功能的一部分序列称为基因,也就是遗传物质,人类约有2.5万个基因,分布在人类23对(46条)染色体上。每个正常人的23对(46条)染色体一半来自父亲,一半来自母亲,因此我们都会遗传父母的某些特征,当然我们都希望祖先遗传优良的“好”基因传递给下一代,但是,在遗传过程中不仅仅会传递“好”基因,还有“坏”基因,甚至在基因传递(组装)过程中也难免出现差错,这就是我们常说的遗传性疾病。
那么问题来了,为什么有些孩子患有遗传病,但父母却是正常;兄弟姊妹里,只有姐姐妹妹有遗传病等等不一而足。造成这些疑惑的就是——遗传方式,今天我们讲单基因遗传,它遵循孟德尔遗传规律、有5种方式,且听听成语、谚语怎么说……
暗箭难防的
常染色体隐性遗传
在常染色体1-22号上的一对等位基因,当只有一个“坏的”(突变)基因时并不会致病,只有遇到另一个相同“坏的”(突变)基因才会致病,就是我们通常说的常染色体隐性遗传,简称常隐。常隐遗传有3种情况,在正常和致病患者之间,有健康携带者,典型常隐遗传有以下特点:
(一)与性别无关,男女患病机会均等;
(二)父母一方携带,子女有1/2概率携带,1/2概率正常;
(三)父母双方均携带,子女有1/4概率患病,1/2概率携带,1/4概率正常;
(四)近亲结婚能不能亲上加亲不知道,但子女患病概率显著提高是一定的,因为共同祖先导致双方在同一基因携带的几率升高。
常染色体隐性遗传在遗传系谱上有可能几代人中都感觉不到致病基因的存在,对疾病防控来说,常隐在暗,我们在明,有点防不胜防了。
常见的常染色体隐性遗传病
比如:先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、囊性纤维化等。
明枪易躲的
常染色体显性遗传
在常染色体1-22号上的一对等位基因,只要有一个“坏的”(突变)基因就会致病。就是我们说的常染色体显性遗传,简称常显。常显遗传携带就致病,所以就只有正常和患病2种情况,典型常染色体完全显性遗传有以下特点:
(一):常显遗传与性别无关,男宝女宝患病机会相同;
(二):父母无病时子女不患病,除非是新发突变,但家系中有人患病,则连续几代均有患者;
(三):父母有一方患病的,子女患病的概率是1/2,父母双方均患病则子女患病概率则为3/4。
常染色体显性遗传病呈连续性传递,在遗传谱系可以看见的几代都会有患者。相对于暗箭难防的常隐来说,常显就显得明枪易躲了,如果说常隐是潜伏的余则成的话,那常显就是傻白甜的代表了。然而他们的临床表现并不“甜”
常见的常染色体显性遗传病
比如:软骨发育不全、Huntington病家族性高胆固醇血症、多发性结肠息肉、神经纤维瘤、并指1型等。
文:*婷编/校:徐永华谢康
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