HandbookofClinicalNeurology》杂志年1月刊载[:-.]美国UniversityofCaliforniaSanFrancisco,SanFrancisco的CalebRutledge,DanielLCooke,StevenWHetts,AdibAAbla的综述《脑动静脉畸形。Brainarteriovenousmalformations》（doi:10./B-0---5.-1.）。
脑动静脉畸形是青年脑出血的重要原因之一。动静脉畸形（AVM）破裂因为再出血的风险很高，常要被治疗。对偶然发现的未破裂的AVM的治疗是存有争议的，因为治疗的致死致残率可能超过AVM的自然史的致死致残率。治疗方法多模式的，包括随访观察、显微外科手术切除、血管内栓塞和立体定向放射外科治疗。多学科小组评估患者治疗是重要的。治疗的目标是在保留神经功能的同时完全闭塞AVM。
介绍
脑动静脉畸形(AVM)是以动脉和静脉之间的异常连接为特征（characterizedbyabnormalconnectionsbetweenarteriesandveins）的发育不良的血管缠结（atangleofdysplasticbloodvessels）。通常，扩张的动脉连接到由动脉化静脉引流的畸形血管巢（anidusdrainedbyarterializedveins），畸形血管巢在动脉和静脉系统之间形成一个高流量、低阻力的分流（ahigh-flow,low-resistanceshunt）(图10.1)。这种通过供血动脉、畸形血管巢和引流静脉的病理生理流动状态（Suchpathophysiologicalflowconditionsthroughthefeedingarteries,nidus,anddrainingveins）被认为是导致脑内出血(ICH)的重要原因。
图10.1.图片1和图片2，右侧颈内动脉注射显示大的右额颞动静脉畸形，伴有浅静脉引流至上矢状窦。图片3，术中照片。图片4和5，术后右侧颈内动脉注射状态显示完全闭塞，无残余动静脉分流。图片6，术后MRI显示动静脉畸形完全切除。
流行病学
与其他脑部血管异常(如动脉瘤)相比，AVMs的发生率相对较低，为每10万人-年1.12-1.34。与高血压或淀粉样血管病变（amyloidangiopathy）引起的自发性脑出血的常见原因不同，AVMs是儿童和年轻成人脑出血（ICH）的重要病因。脑出血患者通常是由于AVM破裂、癫痫发作或其他局灶性神经功能缺陷而发病，但近年来，非侵袭性脑部成像(CT和MRI)的应用增加，导致偶然发现更多未破裂的AVM。
诊断
诊断主要涉及CT、MRI和血管造影术。对疑似脑出血的病人进行CT扫描。如果出现脑出血，CT血管造影可以快速诊断潜在的动静脉畸形（AVM），以及可能已经破裂的供血动脉的动脉瘤。通常选择性地进行磁共振成像，分别使用T2加权或液体衰减反转恢复（fluidattenuatedinversionrecovery）和梯度回波成像序列（gradientechoimagingsequences）来评估畸形血管巢周围脑实质和既往出血的迹象。血管造影是特别的的成像方式（imagingmodalityofchoice），因为它显示AVM的供血动脉，任何与血流相关的畸形血管巢周围或畸形血管巢内部动脉瘤，及其静脉引流。
病理生理学
虽然有些争议，AVMs长期以来被认为是先天性血管畸形，大多数是偶发的孤立性病变，没有可识别的遗传基础。尽管这是较常见的临床经验，尚不完全了解明确的发病机制，有证据表明AVMs可以在各种损害后重新形成（formdenovoafteravarietyofinsults）。
很少有AVM与种系突变和综合征相关，如遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasia,HHT)或毛细血管畸形-动静脉畸形综合征(capillarymalformation-arteriovenousmalformationsyndrome,CAMS)。遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病（autosomaldominantdisorder），其特征是主要器官(主要是肝、肺和脑)的粘膜皮肤的毛细血管扩张（mucocutaneoustelangiectasias）和AVMs。转化生长因子-b家族的突变，如内皮糖蛋白（endoglin，ENG)和激活素受体样激酶1(ALK1)的突变，分别导致1型和2型HHT。内皮糖蛋白（Endoglin）是转化生长因子b（TGFb）共同受体(corecrptor)。ALK1是TGFb受体，与内皮糖蛋白（Endoglin）相互作用，刺激激酶激活和SMAD蛋白激活。SMAD4突变可导致遗传性出血性毛细血管扩张综合征伴少年息肉病(juvenilepolyposis)。患者通常表现为鼻黏膜毛细血管扩张破裂鼻出血（epistaxisfromruptureoftelangiectasiasofthenasalmucosa）或肺动静脉瘘的临床表现（manifestationsfrompulmonaryarteriovenousfistulas），但脑动静脉畸形出血是这些患者过早致死致残（prematuremorbidityandmortality)的重要原因。毛细血管畸形-动静脉畸形综合征（CAMS）是另一种由RASA1种系突变引起的导致脑动静脉畸形的遗传综合征。最近在对散发性(即非种系nongermline)AVM组织的分析中发现了激活KRAS突变。大脑内皮细胞中局部的、体细胞KRAS诱导的MAPKERK信号通路激活可能解释了散发性AVMs的发展。
自然史
对于未破裂的AVM，出血率约为每年1%-2%，但一旦破裂，额外出血的风险（theriskofadditionalhemorrhage）会增加到5倍。额外出血的风险在第一年最大，并且随着时间的推移逐渐收敛(convergesovertime)。其他可能的出血危险因素包括AVM大小、深静脉引流、深部和幕下位置、供血动脉数目、静脉狭窄、人的种族、存在供血动脉瘤或畸形血管巢内动脉瘤。Feghali等人最近开发了一种预测工具来指导出血风险分层。在他们的模型中，非白种人（nonwhiterace）、畸形血管巢尺寸小（smallnidussize）、深部位置（deeplocation）、单根动脉供血（singlearterialfeeder）和独有的深静脉引流（exclusivedeepvenousdrainage）是出血的显著预测因素。存在所有6个危险因素的患者，有出血表现的预测概率逐步增加到78%(Thepredictedprobabilityofhemorrhagicpresentationincreasedinastepwisefashionupto78%)。
除了与出血表现相关外，Abla等发现，即使与幕上部位相比，血肿体积较小，后颅窝AVMs出血也与较差的预后相关。
分级
切除大脑重要功能区（ineloquentbrain）中的大而复杂的动静脉畸形与较差的神经系统预后相关。开发SpetzlerMartin分级系统，是为了避免与手术治疗脑动静脉畸形相关的并发症，但已成为动静脉畸形管理用语的一部分，被神经外科医生、神经病科医生和放射科医生使用。SpetzlerMartin系统包括AVM大小，周围脑的重要功能（eloquenceofsurroundingbrain）和静脉引流模式。大小小于()3厘米的小AVM为1分，3-6厘米的AVMs为2分，大于（）6厘米的AVMs为3分。静脉引流到凸面静脉窦（convexitysinuses）被认为是浅表的，为0分，引流到深静脉系统为1分。AVM的“重要功能区（eloquence）”是基于周围大脑的功能。一分被分配给位于感觉运动皮层、语言区、视觉皮层、下丘脑、内囊、脑干、小脑脚或小脑深部核团的病变。“非功能”区域（“noneloquent”regions）的AVM则为0分(表10.1)。
LawtonYoung补充分级系统补充了SpetzlerMartin分级系统，纳入了其他对手术选择和预后重要的因素，包括患者年龄、出血表现和紧密度（