ALS是一种进行性神经退行性疾病，具有不同的发病年龄、运动神经元变性模式和疾病进展。除了通常在55至75岁之间出现的更常见的散发性ALS之外，越来越多的家族性和早发性ALS病例的基础是具有单基因遗传的致病变异。
这种精确的单基因原因可以为疾病提供独特的机械和病理生理学见解，并指导合理的治疗设计。虽然ALS发病机制涉及多种细胞过程，但迄今为止尚未发现ALS的单基因代谢形式。
丝氨酸棕榈酰转移酶（SPT）是一种多亚基酶，通过将l-丝氨酸和活化的酰基辅酶A（最常见的棕榈酰辅酶A）缩合形成长链碱基来催化鞘脂生物合成的初始和限速步骤.SPT活动需要密切的稳态调节，以确保足够的鞘脂合成并防止由于鞘脂过多引起的细胞*性。
年5月31日，美国马里兰州贝塞斯达健康科学统一服务大学的CarstenB?nnemann和同事在NatureMedicine上发表了题为“Childhoodamyotrophiclateralsclerosiscausedbyexcesssphingolipidsynthesis”的文章，该研究对9名患者的基因组进行了测序，这些患者来自7个家庭，患有严重的早发ALS。
作者在单个基因（SPTLC1）中发现了一组罕见突变，该基因编码一种参与脂类代谢的酶的组成部分。实验发现这些新发现的ALS致病突变会导致不受控地生产鞘类磷脂并在人类运动神经元中累积——正是这个类型的神经元在该疾病中尤为退化。
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