导语：视网膜色素变性(Primaryretinitispigmentosa,RP)一般也可以叫做泛型视网膜炎，此病是一种进行性、遗传性、营养不良的变性疾病，一般主要的症状有：慢性进行性失明、夜盲、色素性视网膜炎，若是严重的话，可能最终会导致失明。
01什么是视网膜色素变性？这种病能遗传吗？遗传模式有几种？
1、什么是视网膜色素变性？
生化研究发现缺乏依氨磺酸可以导致猫视网膜色素变性。它含有硫，并且在视网膜中含量极高。它可能是一种神经传递因子，起保护作用。铜锌及维生素A异常也可引起RP升高。在RP发病过程中，体液和细胞免疫发挥了重要作用。
Brinkman发现牛眼视网膜细胞和人类可溶性视网膜抗原可以激活视网膜色素变性患者的淋巴细胞。其他免疫系统异常包括T细胞数量减少，免疫抑制作用减弱，血清免疫球蛋白水平升高。Hock发现RP患者外周血淋巴细胞缺乏IFN-分泌功能。
2、这种病能遗传吗？遗传模式有几种？
视网膜病变比较的常见，这种症状一般是糖尿病常见的并发症，需要尽早地治疗。视网膜色素性炎症：常见的病因、遗传症状、慢性进行性视网膜色素性疾病、夜盲、视网膜色素性疾病等。这种病是遗传的。遗传模式有三种：常染色体隐性，显性和x-连锁隐性。在常染色体上隐性遗传为主，显性遗传为辅，性别连锁隐性遗传最少。还存在双重基因和线粒体遗传。
02视网膜色素变性，有哪些临床表现？夜盲症一般发生那类人群身上？
1、夜盲症
夜盲症是这种疾病的最初症状，通常开始于儿童或青少年，常常在眼底改变之前出现。一开始病情较轻，随年龄增加而加重。
2、视眼与中心视力
视网膜中央及视网膜环形黑斑较早出现于赤道部位。圆形黑斑向中心及周围延伸，形成管状视野；随着病情的发展，中央视力在早期正常或接近正常。通常，当周围视野完全消失时，中心视野保持5~10度，患者呈管状视。最后中心视野逐渐消失，最后完全失明。每年自然修复视网膜缺损的比率为4.6%。
3、视觉电生理ERG
ERG视神经电生理学无反应，尤其是B波消失，是本病的典型改变，通常在眼底改变之前。EOGLP/DT在早期视网膜改变，暗适应，甚至ERG改变不明显，也明显减少或消失。因此EOG对本病的诊断比ERG更敏感。
多数人的彩色视力在童年时期正常，随后逐渐出现异常。最大的变化是蓝盲和红绿感觉障碍的减少。该疾病虽在早期出现夜盲，但眼底可完全正常，并随着病情发展而逐渐改变。典型的眼底病变是视乳头颜色，视网膜血管狭窄，骨细胞样色素分散。
03视网膜色素变性，容易发生临床变异，常见的临床变异和非典型RP如下
1、单眼性
原发于单眼的色素性视网膜炎非常罕见。若是对这种疾病进行诊断，需要有一些典型的改变，如果另一只眼睛完全正常，并且在5年的诊断中没有确诊。这类患者在中年的开始发病，一般不具有家族性。
2、象限性
原发色素性视网膜炎也很少见。病变仅位于双眼相同象限，与正常范围一致。低波长的视网膜电图；荧光血管造影显示病变面积比眼镜大。这种类型通常是散发型，但也有常染色体显性、隐性及性别相关的隐性遗传。
3、中心性
原发性色素性视网膜炎位于中心或中心附近，又称逆进行性视网膜炎。起病初期视力减退，色觉减退。眼底检查发现视网膜上皮有*斑萎缩、骨样色素堆积、低波或无ERG。早期主要为锥体细胞，后期为杆状细胞；晚期侵犯周围视网膜，可见血管病变。
4、无色素性视网膜色素变性
无色素性视网膜炎是一种典型的视网膜色素性炎症，可出现多种症状和视功能异常。视力检查时，眼底全黑，视网膜血管变薄，视盘蜡*萎缩等改变，这种类型被认为是色素沉着的早期表现，这种典型的色素沉着在疾病发生后依然存在。因此它不能构成单一的临床类型但色素的改变并未受到抑制。这种遗传方式与典型的色素变性相同。
5、白点状视网膜变性
白色*斑变性是*斑变性的一种罕见现象，其特征是广泛的白色视网膜变性。眼底有圆形或椭圆形白斑，大小均匀，可融合。通常不侵犯*斑中央。一般情况下，白色斑点显示为窗口状荧光。除了会出现夜盲症外，视力以及视野等一般都不会受到影响。
04患上视网膜色素变性，常做的诊断有哪些？如何进行治疗？
1、鉴别诊断
根据病史、症状、视功能及眼镜检查，诊断不难。与继发性视网膜炎后的先天性或后天脉络膜视网膜炎有一定的区别。
（1）先天性梅*及孕3个月胎风引起的眼底病变与后天胎风引起的眼底病变类似，ERG及视野检查难以区分。
（2）绒毛膜视网膜炎可发生于后天梅*和某些急性传染病中(如麻疹、腮腺炎等)，消退后可改变眼底炎症，有时与原发色素沉着相似。应与病史、血清学检查、色素斑大而深，形成不规则脉络，视网膜萎缩性斑块，灰白色视盘萎缩，轻度夜盲等有关。
2、并发症
后极性白内障是一种常见并发症。并发青光眼约为1%~3%，以开角型为主，闭角型为辅。大约50%的病人患有近视。在4%的病人中，因为视网膜和内耳Corti器官都来自神经上皮细胞，所以它们的退化可能是同样的基因造成的。
3、基因治疗：对视网膜色素上皮变性进行研究。
结语：禁止近亲结婚，具有家族病史的隐性基因患者应尽量避免与有家族病史的人结婚，更不要与同一种家族病史的人结婚。儿童患显性遗传疾病的可能性为%。平时注意补充维生素，若是维生素A缺乏严重，可能会导致患上此病。
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