三十多岁的陈女士，三年前由于急性腹痛行腹部CT检查，发现胰腺及双肾多发囊肿，医院行胰腺穿刺后未发现异常，由于患者腹痛症状自行好转，遂出院门诊随诊。
近年来，陈女士时常感觉双上肢麻木，并且以右上肢为著。由于上肢麻木是间歇性发作，一直未予重视。
近期患者右上肢麻木症状再次出院，遂来我院神经外科门诊行颈椎MRI检查，发现陈女士颈2-3髓内有一较大的血管母细胞瘤。
在门诊倪红斌结合陈女士病史，初步诊断她患有的就是我们上述的VHL综合征，随后在门诊进一步完善了眼底、头颅及全脊柱检查，发现其胸9髓内及小脑多发微小血管母细胞瘤。
颈2-3髓内血管母细胞瘤胸9髓内血管母细胞瘤小脑多发血管母细胞瘤
双肾多发囊肿
VHL综合征最常见的肿瘤就是中枢神经系统血管母细胞瘤，也是最常见的死亡原因。
平均发病年龄：3岁。
病变好发部位：依次为小脑、脊髓和脑干等部位。
临床表现：主要取决于肿瘤位置和对周围神经组织压迫的程度。肿瘤周围囊肿形成较实体性肿瘤更容易引起颅内压增高等临床症状和体征。主要临床表现为头痛、麻木、眩晕、平衡失调、四肢疼痛或四肢无力等。血管母细胞瘤出血少见，但一旦出血，有可能会导致突发意识障碍、运动或语言障碍甚至死亡。
倪红斌治疗方案
倪红斌决定将患者收治入院行髓内肿瘤切除术，但是脊髓里长血管母细胞瘤手术难度可想而知。由于血管母是一个高血流量的良性肿瘤，手术中随时可能出现大出血，且患者病灶位置处于高位颈髓，一旦出现呼吸衰竭、高位截瘫等并发症对于三十多岁的陈女士都是灾难性的。在和患者及家属多次沟通后，家属态度很坚定，表达了对倪主任的高度信任。
手术中，随着椎板、硬脊膜、蛛网膜被一步步打开，看到多根血管像蚯蚓一样盘曲环绕着脊髓中的鲜红肿瘤。在分离肿瘤过程中，血管或肿瘤如果破裂，就会造成大出血，如果不慎损伤或切断了引流静脉，肿瘤压力会逐渐增加，都会对脊髓造成极大地压迫甚至严重损伤。
倪主任在显微镜下仔细纵行切开脊髓，沿着肿瘤边界，断掉一根根供血动脉，肿瘤也渐渐皱缩，同时仔细保护好正常脊髓组织，随着引流静脉最后被切断。陈女士的肿瘤终于被完整切除。由于切除过程没有一点出血，并且正常脊髓组织得到了仔细的保护，陈女士术后没有出现任何功能障碍，麻木症状也在术后即刻消失。
术中图片
关于VHL综合征，你必须知道的4点父母一方若携带致病基因，子女有50%遗传的可能性由于VHL是一种常染色体显性遗传疾病，它的疾病和风险可以代代相传，如果父母一方携带致病基因，子女有50%遗传的可能性。在住院期间已经嘱陈女士的父母及陈女士的子女行相关检查，早期发现是否患者VHL综合征。目前认为基因诊断是确诊VHL的金标准，当患者存在VHL基因致病性突变时即可确诊，有条件的患者应进行基因检测。
2VHL综合征患者中枢神经系统受累率最高一个人患有VHL，并不表示他一定在生病，大部分VHL患者在日常生活中不会觉得有什么不舒服。VHL患者只是身体的某些部分比正常人更容易出现肿瘤。这个群体的患者，可以说终身都要在与肿瘤对抗中生活。我国VHL综合征患者中枢神经系统受累率最高（6.3％），其次为胰腺（46.7％）、肾脏（42.7％）、视网膜（22.3％）和肾上腺（3.0％）。
3VHL综合征目前尚无治愈的方法VHL综合征目前尚无治愈的方法。各器官肿瘤的处理方式也不尽相同，治疗应综合考虑患者全身肿瘤发病情况。中枢神经系统血管母细胞瘤的治疗策略是治疗引起临床症状的肿瘤，而对于无症状肿瘤可选择观察，对进展较快的无症状肿瘤也可以进行治疗。
4手术是肿瘤治疗的首选方案手术是肿瘤治疗的首选方案，其目的是切除实体性肿瘤。实性肿瘤常常位于脑干、脊髓等重要功能区，且血运丰富，手术较困难。术中应先沿肿瘤与脑、脊髓组织边界分离肿瘤，双极电凝渐次闭合并切断肿瘤供血动脉，切记最后处理回流静脉，以避免肿瘤肿胀压迫脑组织和大出血。实体性肿瘤不能穿刺或者活检，以免发生难以控制的大出血。
陈女士目前引起临床症状的血管母已经得到完整切除，也已顺利恢复出院，但陈女士的治疗还没终止，门诊随访以及直系亲属的筛查极度重要。
术后复查可见髓内肿瘤完整切除
椎管内肿瘤手术暴露示意图
视网膜血管母细胞瘤
VHL患者一生中各阶段的参考筛查方案
往期精彩：
孕周晚期突发持续癫痫，四科协作共保母女平安
有关“微创”，你真的了解吗？——解惑“神外微创理念”
当“丹桂”不再飘香，鼻子嗅不到味道的生活会是怎样？
中秋赏月，你需要一双明亮的眼睛~“遍地开花”的良性肿瘤—神经纤维瘤病“一个头两个大”这档子事—谈谈元凶“脑积水”！花季少女反复头晕，竟是脑袋里长了“珍珠”？倪红斌主任医师
南京大医院神经外科行*副主任
神经外科肿瘤病区（2D）病区主任
医学博士、副教授，南京大学、南京医科大学、东南大学硕士生导师。
擅长方向：
颅内肿瘤、脊柱脊髓肿瘤、脑外伤、脑出血等微创手术治疗，有丰富的临床诊疗及手术经验，尤其是对颅底肿瘤的手术有独到的经验，在听神经瘤手术中肿瘤全切率和面神经保留率均达到85%以上。
学术成就：
先后在国家级核心杂志以及全国性学术会议上发表专业论文40余篇，其中SCI收录6篇，主持南京市卫生局、南京市科技局课题多项，获省部级，市厅级等各类奖项6项。参与了多项国自然、省市级科研课题的研究工作。曾获江苏省科技进步三等奖和卫生厅新技术引进一等奖及二、三等奖。
出诊时间：
专家门诊时间：周一上午
高级专家会诊中心：周四上午
点“在看”，这事不能拖
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇