当麻醉医生遇上少见病的思考
翻译：苗猫编辑：丹妮
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如何思考什么疾病：第一眼感觉患儿发育欠佳，牙齿畸形、口腔、下颌畸形（无牙齿），耳廓畸形、头发稀疏.......顺着询问运动、饮食、既往病史思考，倾向遗传方面疾病
群里面诉说症状，请求帮助！
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颅骨发育不良、下颌牙缺失
结果：下颌-眼-面-颅骨发育不全综合症(mandibulooculardyscephaliasyndrome)是以身材矮小、下颌发育不足、白内障、毛发稀少为特征的一组症候群。
[别名]
下颌-眼-面部-颅骨发育不全-毛发稀少综合症;先天性白内障及稀毛症;Fremery-Dohna综合征;Ullrich-Fremery-Dohna综合症;Francois综合症。
[病因]
不明。可能系常染色体隐性遗传，亦有不少散发病例，或为致畸物质导致胚胎第5～7周时额叶发育障碍。
[临床表现]
口腔颌面部异常：下颌发育不足，小口，高拱腭，错殆畸形，鹦鹉鼻，颜面外观似鸟头状。颅骨畸形：前额圆突，呈三角头，短头畸形，前囟闭合延迟。眼症：两侧先天性白内障，可自发破裂和吸收，小眼球，角膜畸形，蓝巩膜，眼球震颤，斜视，上睑下垂，睑裂斜向外下方等。皮肤毛发异常：白斑病，白癫风，皮肤萎缩，头发、眉毛、腋毛、阴毛等稀少，额枕部秃发。其他异常：身材矮小，但全身各部比例协调，为匀称侏儒;耳廓畸形;骨质疏松等。
[诊断]
根据临床表现进行诊断。需与下列疾病鉴别：
1.Franceschetti-Klein综合征(下颌骨面骨发育不全)：亦有小下颌、睑裂畸形，但另外还有颧骨发育不足，无白内障及侏儒症。
2.Meyer-Schwickerath综合征(眼牙指发育不良综合征)：有眼症和口颌系统异常，毛发稀少等，但伴有指趾畸形。
3.Down综合征(21号染色体三体综合征)：有小下颌、小眼球、侏儒症等表现，还伴有眶距过宽、外生殖器异常，染色体核型为47，XX，+21或47，XY，+21。
[治疗]
对有关畸形整形手术治疗。
[预后]
对寿命似无影响。少数病例在婴儿期可因肺炎或严重喂食困难而死亡。
查阅资料
下颌面骨发育不全＝特雷彻·科林斯综合征Treachercollinssyndrome
Clefts:TreacherCollinsSyndrome
Craniofacialcleftsinvolveadefectoftheunderlyingcranialand/orfacialskeleton.ThisgroupofdeformitieshasbeenbestclassifiedbyTessier,whousestheorbitasthecenterofthedefectfromwhichthecleftsradiatelikethespokesofawheel(Fig.21-10).Cleftlipandpalatearethemore