药明康德/报道
很多女孩都希望拥有一双纤细的小腿。不过，近日有媒体报道，湖北有一位女孩发现自己的小腿越来越细，却连走路都疼得厉害。去医院检查才知道,她是患上了罕见的遗传性运动感觉神经病。据悉，这位女孩长初中时就有腿发软、摔倒的症状，但直到腿越来越细，走路医院就诊，造成了病情延误。
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看来，早期认识疾病，及时就诊非常重要。下面我们就来介绍一下这个疾病。
什么是遗传性运动感觉神经病？
遗传性运动感觉神经病（HMSN）又名腓骨肌萎缩症、夏科-马里-图斯病（CMT，以年首次发现它的三位医生命名——法国的夏科和马里，以及英国的图斯）。遗传性运动感觉神经病包括一组影响周围神经的疾病，是最常见的遗传性神经疾病之一，约人中有一人患有此病。
遗传性运动感觉神经病有哪些症状？
遗传性运动感觉神经病的神经病变影响运动神经和感觉神经。典型的特征包括足部和小腿肌肉无力，这可能会导致足下垂和高台阶步态、频繁摔倒。足部畸形，如高足弓和槌状趾（脚趾中间关节向上弯曲的情况）也是特征性的，因为足部的小肌肉变弱。另外，由于肌肉体积的减少，小腿可能呈现“倒置的香槟酒瓶”外观。在疾病的后期，手部可能出现肌肉萎缩和无力，导致难以执行精细运动技能（通常为手指、手掌、手腕、脚和舌头的小动作的协调）。
症状出现最常见于青春期或青年期，但有些人在中年才出现症状。症状的严重程度在个人之间，甚至在患有该疾病的家庭成员之间差异很大。症状进展是渐进的。疼痛可以从轻微到严重，有些人可能需要依靠足或腿支架或其他矫形装置来维持行动。虽然在极少数情况下，个别人可能有呼吸肌无力，但遗传性运动感觉神经病并不被认为是致命疾病，大多数类型的遗传性运动感觉神经病患者都有正常的预期寿命。
遗传性运动感觉神经病是什么原因引起的？
遗传性运动感觉神经病是由基因突变引起的。尽管不同类型遗传性运动感觉神经病中的异常蛋白质有所不同，但所有的突变都会影响外周神经的正常功能。因此，这些神经会慢慢退变并失去与远处目标进行交流的能力。运动神经的退变导致肢体（手臂、腿、手，或足）的肌肉无力和萎缩，并且在某些病例中，感觉神经的退变导致感受热、冷和疼痛的能力减退。
遗传性运动感觉神经病中的基因突变通常是遗传的。我们每个人的每个基因通常有两个拷贝，分别来自父母双方。某些类型的遗传性运动感觉神经病以常染色体显性方式遗传，这意味着仅需要一个异常基因拷贝就可以引起该疾病。另一些类型的遗传性运动感觉神经病以常染色体隐性方式遗传，这意味着必须存在两个拷贝的异常基因才能引起疾病。还有另一些类型的遗传性运动感觉神经病以X连锁方式遗传，这意味着异常基因位于X染色体上。X和Y染色体决定了一个人的性别。有两条X染色体的是女性，一个X和一个Y染色体的是男性。
在极少数情况下，引起遗传性运动感觉神经病的基因突变是在个体遗传物质中自发发生的新突变，并未在家系中传播。
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怎样诊断遗传性运动感觉神经病？
遗传性运动感觉神经病的诊断始于标准的病史、家族史和神经系统检查。患者将被问及其症状的性质和持续时间，以及其他家庭成员是否患有该病。在神经系统检查时，医生将寻找患者手臂、腿、手和足部肌肉无力，肌肉体积减小，肌腱反射减弱和感觉丧失的证据。医生会寻找足部畸形的证据，如高足弓、槌状趾、脚踝内翻或扁平足。也可能存在其他骨科问题，例如轻度脊柱侧凸或髋关节发育不良。
如果怀疑遗传性运动感觉神经病，医生可能会做神经传导检测和肌电图（EMG）。用于某些类型的遗传性运动感觉神经病，结果通常足以确诊。此外，遗传咨询可帮助患者了解他们的状况并为未来作出规划。
如果所有诊断检查结果仍不能确定，或基因检测结果为阴性，神经科医师可能会进行神经活检以确认诊断。神经活检包括通过皮肤切口切除一小段周围神经。这通常是通过切除小腿上的一段神经来完成。然后在显微镜下检查神经。最近，皮肤活检已被用于以微创方式研究无髓鞘和有髓神经纤维，但其在遗传性运动感觉神经病中的临床应用尚未建立。
怎样治疗遗传性运动感觉神经病？
遗传性运动感觉神经病无法治愈，但物理治疗、职业治疗、支架和其他矫形器械，甚至骨科手术，可能帮助患者应对疾病的致残症状。另外，对于有严重疼痛的人可以使用止痛药。
物理和职业治疗是遗传性运动感觉神经病的首选治疗，包括肌肉力量训练、肌肉和韧带拉伸、耐力训练和中度有氧运动。大多数治疗师会推荐一套专门的治疗方案，并经过患者的主管医师批准，以适应患者的能力和需求。治疗师还建议患者尽早进入治疗计划；肌肉强化可能会延缓或减轻肌肉萎缩，所以如果力量训练开始于神经退变出现之前，肌肉无力还没有进展到残疾程度，那么力量训练将发挥最大的用处。
拉伸可以预防或减轻因肌肉拉动骨骼不均衡而引起的关节畸形。锻炼能帮助增强耐力，将有助于防止因需要力量和移动的日常活动所导致的疲劳。适度的有氧运动可以帮助维持心血7BA1健康和整体健康。大多数治疗师推荐低冲击或无冲击的运动，例如骑自行车或游泳，而不是像步行或慢跑这样的活动，后者会对脆弱的肌肉和关节造成压力。
许多遗传性运动感觉神经病患者需要踝关节支架和其他矫形装置来维持日常活动并防止受伤。辅助装置应该在出现残疾之前使用，因为它们可以防止肌肉劳损并减轻肌肉弱化程度。
有些遗传性运动感觉神经病患者可能会决定进行骨科手术来扭转足部和关节的畸形。
据悉，报道中的这位女孩已经接受了矫形手术，祝愿她早日康复，回归健康生活。
参考资料：
[1]NIH:Charcot-Marie-ToothDiseaseFactSheet
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