脊髓空洞症是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就可能会感染上脊髓空洞症。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率有25%。脊髓空洞症是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。脊髓空洞症会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。脊髓空洞症主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。
脊髓空洞症症状主要为躯体的痛、温觉减退或缺失,患者最初为单侧的痛、温觉减退，若空洞累及前连合时可有双侧手部、臂部尺侧或一部分颈、胸部的痛、温觉丧失,但触觉及深感觉存在,呈现典型的分离性感觉障碍。运动障碍表现为肌力下降和肌肉萎缩,伴有上肢深反射减弱或消失。
常见有嗜睡、眩晕、软弱、疲劳、恶心、呕吐等；也可见头痛、失眠、低血压、腹泻、便秘、尿频、皮疹、多汗等。服用西药初期较果明显，突然停药患者可能出现幻觉、情绪紊乱等，偶可引起肌张力过低、活动困难。
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