神经系统罕见病
47岁的市民赵女士(化名)半年前开始出现排便困难,医院西院区消化内科住院治疗,行胃肠镜检查发现“结肠良性肿瘤、慢性浅表萎缩性胃炎、结肠炎”。两个月前,赵女士出现肢体麻木、无力、头晕,走路费力,时有走路不稳。神经内科查体时发现是自主神经受影响导致的便秘,同时还存在运动、感觉神经异常;行腰椎胸椎磁共振检查,提示“T2-9椎体水平脊髓内异常信号”,考虑“脊髓病变原因待查”。
西院区神经内科学科负责人张敏主任医师以病史、核心临床症候及影像特征为诊断基本依据,结合脑脊液中发现了特异性水通道蛋白4(AQP4)抗体,在排除其他疾病可能后,患者确诊为“视神经脊髓炎谱系疾病”。随后被给予免疫治疗缓解症状,生物制剂治疗预防复发。住院一个月余,患者治疗效果显著,自觉下肢麻木、无力感较前减轻,便秘症状改善。
据张敏主任介绍,视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病,患者体内的免疫系统出现异常抗体,会错误地攻击中枢神经系统内本来健康的组织,视神经和脊髓中的神经组织最易受累。年,该病被收录进中国《第一批罕见病目录》内。
视神经脊髓炎谱系疾病主要损害视神经和脊髓,其临床表现包括6组核心症候群:①视神经炎;②急性脊髓炎;③极后区综合征;④急性脑干综合征;⑤症状性睡眠发作或急性间脑临床综合征伴NMOSD典型的间脑MRI病灶;⑥症状性大脑综合征伴NMOSD典型的脑部病变。
视神经脊髓炎谱系疾病多发于青壮年、女性偏多,具有高复发、高致残的特点,90%以上的患者表现复发性病程。如果不尽早明确诊断,没有经过规范治疗,60%的患者在1年内复发,90%的患者可能在3年内复发。每一次复发都可能导致患者出现神经损伤和残疾加重,进而导致失明、瘫痪等。多数患者遗留较为严重的神经功能残疾。
本文中提到的赵女士以单纯便秘起病更为罕见;临床上以顽固性呃逆、顽固性呕吐为早期表现的比便秘起病更常见,这些患者容易误诊为消化科疾病。
赵女士在我院住院期间,经过消化内科、放射科、神经内科等科室的多学科合作,最短时间明确了诊断,并得到及早有效治疗,其便秘症状及肢体麻木无力得到明显改善;而经过免疫生物制剂靶向治疗,必将大大降低其视神经脊髓炎复发的几率,同时也会大大降低此病的致残风险。
科室专家
神经内科张敏
主任医师医学硕士硕士生导师
医院脑科中心副主任,西院区神经内科学科带头人。青岛市医学会神经病学分会副主任委员,曾到美国,医院学习进修。对神经系统常见病,多发病如头痛头晕及各种疑难杂症的诊治经验丰富。擅长重症肌无力,多发性硬化,视神经脊髓炎谱系疾病等神经免疫疾病、神经肌肉疾病的诊治,擅长各种中枢神经系统感染,包括难治性隐球菌脑炎等,擅长肉**素注射治疗,擅长脑卒中的规范化预防及诊治;医院本部神经内科团队成功为溶栓上百例脑卒中患者。先后在国家级核心期刊发表论文30多篇,参编著书6部,发明专利1项,实用新型专利2项。
坐诊时间
医院本部(胶州路)周二、五上午,周四下午;周三下午知名专家门诊
医院西院区(朝城路)周二下午,周三上午
神经内科赵玉芳
主任医师
医院集团西院区神经内科主任。年毕业于青岛大学医学院医疗系,医院、医院、中国康复研究中心进修学习。长期致力于神经科常见病、多发病、急慢性心脑血管疾病、高血压病、糖尿病、高脂血症的研究治疗,注重心脑血管病的一级预防及二级预防。特别是在脑血管病全生命周期管理中的综合康复治疗方面积累了丰富的临床经验。主持开展的五项科研均获科技进步奖,在多种省部级以上杂志发表论文30余篇。曾获青岛市“工人先锋”“十佳徳艺双馨医务工作者”称号。在全市卫生系统开展的创建“医院”活动中被评为“人民满意的好医生”。
门诊坐诊时间:周一、周四上午
温馨
提醒
若有进一步检查问诊的需要,可以通过以下方式进行预约,与专家面对面交流。
1、下载"慧医"APP,通过预约挂号便捷就诊平台进行线上预约;
2、登陆医院集团西院区