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TUhjnbcbe - 2021/11/1 7:36:00

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三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病?

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全世界遗传性疾病有余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种(还有多种理论上可行还需观察的,这里不含染色体异常等基因问题的避免),具体有以下疾病:


  1、Addison病(并有脑硬化)


  2、肾上腺脑白质营养不良


  3、肾上腺发育不良


  4、血球蛋白血病(Bruton型)


  5、血球蛋白血病(瑞士型)


  6、眼部白化病


  7、白化病—耳聋综合征


  8、Wiskott-Aldrich综合征


  9、Alport综合征


  10、釉质生长不全(成熟低下型)


  11、釉质生长不全(发育不良型)


  12、遗传性低色素性贫血


  13、血管角质瘤Fabry病


  14、先天性白内障


  15、小脑共济失调


  16、小脑共济失调


  17、扩散性脑硬化


  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)


  19、无脉络膜症


  20、脉络膜视网膜病变


  21、色盲(绿色系列型)及


  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病


  23、肾源性尿崩症


  24、尿崩症(神经垂体型)


  25、先天性角化不良


  26、外胚层发育不全(无汗型)


  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)


  28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)


  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)


  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症


  31、糖原贮积(第VIII类型)


  32、性腺发育不全(xy女性类型)


  33、慢性肉芽肿病


  34、血友病A


  35、血友病B


  36、脑积水(中脑水管狭窄)


  37、低磷酸血性佝偻病


  38、鱼鳞癣


  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)


  40、Kallmann综合征


  41、Spinulosa毛囊角化病


  42、Lesch-Nyhan综合症(次*嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)


  43、Lowe(眼脑肾)综合症


  44、视网膜*斑营养不良


  45、Menkes综合症


  46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。


  47智力迟缓(FRAXE型)


  48.智力迟缓(MRXI型)


  49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)


  50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)


  51.肌营养不良(Becker型)


  52.肌营养不良(Duchenne型)


  53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)


  54.肌小管肌病


  55.先天性静止性夜盲症


  56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)


  57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)


  58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)


  59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)


  60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)


  61.感觉性聋症(DNFZ型)


  62、磷酸甘油酸激酶缺乏


  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏


  64、Reifenstein综合症


  65、视网膜色素变性


  67、痉挛性麻痹


  68、脊椎肌萎缩


  69、迟发性脊椎骨骼发育不全


  70、睾丸女性化综合征


  71、遗传性血小板减少症


  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种


  73、Xg血型系统


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