《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的专业知识，每个章节都是一个病例，有疑难病例，也有普通病例。本书目的是希望大家在繁忙的工作之余，休闲阅读，放松身心，若能对专业有所启发，更是善莫大焉。
作者：望明月
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第二十一章：不幸中的万幸
柳欣然是一个单亲妈妈，一个人独自带着4岁的女儿。
女儿一年级，与同龄的孩子相比，多了一份胆怯和内敛，少了一份活泼与张扬。
母女二人挤在一个10多平米的出租屋内，母亲白天上班，晚上带着女儿开夜班出租。
近1年，柳欣然出现双下肢无力的情况，她以为是开车久了的缘故，所以并未在意。
春去冬来，年复一年，3年过去了，她双下肢无力的症状逐步加重，已经出现了小腿萎缩和肌肉跳动感。
医院门诊，医生建议完善肌电图，她一听肌电图需要多块钱，有些犹豫，在医生的强烈要求下，她才忍心花了这个钱，毕竟她也要治病，因为双下肢无力已经影响到她开出租车了。
肌电图显示：双上下肢运动、感觉神经传导正常，针极肌电图提示双下肢神经源性损害，双侧胫骨前肌、股内侧肌可见大量自发电位及高波幅、宽时限的运动单位电位。
这是医生最不愿意看到的结果，因为很可能是运动神经元病，也就是渐冻人症。
很多时候，患者求得一张诊断证明书，也是一张死缓证明书。
此病无有效的治疗方法，症状会逐步加重，最终会丧失活动能力，走向生命尽头。
医学的局限性，医生也无能为力。有时治愈，常常帮助，总是安慰，寥寥数字道尽医者的无奈。
运动神经元病的生存周期，与患者的临床表型和基因突变的类型相关。
原发性侧索硬化预后最好，生存期往往超过20年；连枷臂、连枷腿、进行性肌萎缩预后也较好，多数生存期5年以上；延髓起病的进行性延髓麻痹预后最差，生存期2-3年；从基因的角度统计，SOD1基因p.D90A和p.H46R突变患者生存期相对较长，甚至可达30多年；而SOD1基因p.A4V突变和FUS基因p.PL突变、移码突变患者生存期较短，绝大多数小于2年，最短6个月。
柳欣然想知道自己能活多久，医生说：她的表型可能属于预后较好的一种，但无论如何不能再开出租了，为了更准确的给柳欣然一个结论，医生给她安排了基因检测，发现SOD1已知的致病基因p.H46R，属于预后较好的类型，鉴于该类型是常染色体显性遗传，柳欣然没有家族史，考虑是新发突变。
她担心会遗传女儿，医生告诉她：运动神经元病不是遗传病，女儿没必要检查。
女儿才上一年级，自己生命就已经走上了快车道，再过几年柳欣然要面临瘫痪，很可能1-2年内，她就会失去劳动能力，想到这她万箭穿心，压抑的泪水似泉水涌出，久久不止。
不幸遇到渣男，不幸患上不治之症，但她还有时间给女儿做后续的安排，所患的运动神经元病的类型也是生存期较长的一种，这可能是不幸中的万幸吧。
知识点运动神经元病属于变性萎缩性疾病，不是遗传病。
虽然不属于遗传病，但不意味着基因检测没有意义，相反运动神经元病的基因检测的意义很重要，检测到已知的基因突变，不仅能佐证诊断，而且能对愈后进行预判。
SOD1基因是首个被发现的ALS的致病基因，编码SOD1蛋白属于超氧化物歧化酶家族，主要功能是抗氧化，阻止自由基损伤细胞。
最初认为SOD1基因突变引起ALS的可能机制是突变的SOD1酶活性减低，导致自由基清除障碍，继发氧化损伤运动神经元。现在研究发现，SOD1基因突变主要是通过“功能的获得”导致ALS，突变的SOD1蛋白异常折叠、聚集形成聚合物，沉积于运动神经元的细胞质中，导致细胞氧化应激损伤、兴奋性*性增加，启动或促发神经元凋亡。
FUS基因编码的FUS蛋白是一种多功能RNA/DNA结合蛋白，该蛋白在细胞质和细胞核内都有表达，涉及众多的细胞加工过程，包括细胞增殖、DNA修复、转录调节，以及RNA和micro-RNA的加工处理。FUS基因突变可能通过影响DNA和RNA代谢过程，或者突变的FUS蛋白从细胞核异位到细胞质中，形成聚合物而获得*性，导致神经元损伤。
MND的预后与临床表型密切相关，原发性侧索硬化预后最好，生存期往往超过20年；连枷臂、连枷腿、进行性肌萎缩预后也较好，多数生存期5年以上；延髓起病的进行性延髓麻痹预后最差，生存期2-3年。
MND患者的生存期还与其携带的基因突变有关，如SOD1基因p.D90A和p.H46R突变患者生存期相对较长，甚至可达30多年；而SOD1基因p.A4V突变和FUS基因p.PL突变、移码突变患者生存期较短，绝大多数小于2年，最短6个月。
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