罕见病被了解的越少，意味着背后人群需要的关爱越多。上一期我们讲到了罕见病之一成骨不全症，今天我们继续从康复角度了解一下腓骨肌萎缩症。
定义
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）又称遗传性运动感觉神经病，是一种常见的具有临床和遗传异质性的周围神经系统疾病，主要累及下肢远端，以进行性四肢肌无力为主要表现，后期伴有日益明显的感觉和自主神经症状。
病因
基因突变是CMT的主要病因，目前已证实的致病基因包括1、17和X染色体。CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。
临床表现
1.脱髓鞘性CMT
通常在儿童或青春期起病，男性居多，病情呈终生慢性进行性加重过程。
典型表现为进行性加重的行走不便，易跌倒和双足跛行，严重时出现足下垂，双下肢因肌肉萎缩可见“鹤腿样”表现，足部肌肉长期萎缩还可发展成弓形足畸形。
椎旁肌肉无力导致的脊柱侧凸或前凸畸形。
上肢肌肉萎缩好于下肢，后期可见腕部和手指肌肉萎缩，形成“爪形手”。
此外还可见感觉障碍、自主神经功能障碍。部分患者有脑神经受累，可见眼震、耳聋或双侧轻度面瘫。
2.轴索性CMT
大多在青少年时期发病，有1/4的患者10岁以前发病。多见弓形足和下肢远端肌肉萎缩。
3.X-CMT
一般为男性患者，女性一般症状较轻。这一类型除周围神经损害外，还会伴随视神经和听神经的损害，以及智力障碍。
康复治疗
1.康复目标
增加肌肉力量，改善步行功能；改善平衡功能；防止或减少继发性损伤；提高日常生活活动能力；减轻疼痛；维持积极健康的心理。
2.康复方案
(1)肌力和肌耐力训练
滑动