原发性侧索硬化（primarylateralsclerosis，PLS）是一种以缓慢进行性、选择性累及成人中枢运动系统为特征的神经退行性疾病。渐进性肌肉僵硬导致活动能力的隐匿性丧失，常伴有皮质延髓功能障碍的出现（可为少数患者的首发症状）。75年前提出的PLS诊断标准已认识到其早期可能与更常见的肌萎缩性侧索硬化（ALS）存在临床症状上的重叠。与PLS相似，上运动神经元（UMN）受累为主的ALS与经典型ALS相比，进展速度明显减慢，生存期通常可达10余年。与PLS不同，ALS总是不可避免的会出现明显的进行性下运动神经元（LMN）受累，但从最初的临床UMN综合征到LMN可能要数年时间。因此，PLS的明确诊断标准规定了症状的最短持续时间，从3年到5年不等。
临床诊断的不准确性以及和以UMN受累为主的ALS重叠的不确定性已成为PLS治疗进展的障碍。国际PLS专家于年5月3日在美国宾夕法尼亚州费城召开会议，着手制定了更宽松的诊断标准，以促进治疗的发展并加速PLS基本组织病理学的研究。
表1原发性侧索硬化的诊断标准（专家共识）
1.核心原则
PLS的诊断需要：
A存在：
·年龄≥25岁；
·进行性上运动神经元（UMN）功能障碍症状≥2年;
·在以下3个区域中的至少有2个区域出现UMN功能障碍*的体征：下肢，上肢，延髓。
B不存在：
·感觉症状（无法解释的合并症）；
·活动性下运动神经元（LMN）退行性变?;
·替代诊断?：UMN病理在神经影像学上展现，或通过生物流体检测确定，为临床综合征提供了一个合理的替代解释。
2.诊断确定性
?可能的PLS定义为症状出现后2-4年没有明显活动性LMN退行性变。
?确诊的PLS定义为症状出现后4年或更长时间没有明显活动性LMN退行性变。
*临床体征，包括痉挛和相关的无力，腱反射亢进，病理反射阳性，假性球麻痹。新兴的神经影像学，神经电生理和神经化学生物标志物作为UMN功能障碍的实验室证据目前还有待验证。
?四肢肌肉允许出现极少量的插入电位，正锐波或纤颤电位。
?参见“鉴别诊断”部分。
表2原发性侧索硬化的鉴别诊断
疾病
重要鉴别诊断特征
神经退行性疾病
上运动神经元受累为主的肌萎缩侧索硬化
出现临床进行性下运动神经元受累
遗传性痉挛性截瘫
家族史或相关的遗传变异；对称性无力仅局限于下肢
亚历山大病
延髓局灶性萎缩伴MRI信号异常，或者GFAP基因致病性突变
神经炎症性疾病原发进展型多发性硬化
脑和脊髓MRI可见炎症性病变
抗amphiphysin副肿瘤综合征
抗体阳性合并肿瘤
代谢性疾病
肾上腺脊髓神经病
脑MRI白质异常；血清极长链脂肪酸升高；ABCD1基因致病性突变
感染性疾病
热带痉挛性截瘫（人类嗜T淋巴细胞病*1型和2型）
血清IgM阳性
梅*
血清学阳性
结构性病变
枕骨大孔区病变大脑镰旁脑膜瘤
MRI表现
MRI表现
血管性疾病
脊髓动静脉畸形
MRI表现
表3在少数上运动神经元为主的综合征中已报道的基因突变
SPG7*
ALS2*
D4S*
C9orf72
DCTN1
PARK2
ERLIN2
FIG4
SYNE2
VEGFA
CLN6
BTD
LRKK2
SQSTM1*
KIF5a*
KIF1a
*家族性病例
原发性侧索硬化本质上似乎是一种散发性疾病，其诊断主要基于临床特征而不非基因。
[参考文献]
TurnerMR,BarohnRJ,CorciaP,FinkJK,HarmsMB,KiernanMC,RavitsJ,SilaniV,SimmonsZ,StatlandJ,vandenBergLH;Delegatesofthe2ndInternationalPLSConference,MitsumotoH.Primarylateralsclerosis:consensusdiagnosticcriteria.JNeurolNeurosurgPsychiatry.Feb6.[Epubaheadofprint]
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