64岁女性，进行性共济失调伴跌倒。本文译自《Neurology》杂志第95卷第14期。点击下载文献原文
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病例介绍：
64岁女性，1月前突发走路不稳，进行性加重。体检发现振动觉及本体感觉缺失，针刺觉及温度觉正常，右手感觉性共济失调伴假性手足徐动，双侧指鼻稳准，双侧跟膝胫试验不稳。深反射减退，步基宽，Romberg征（+）。患者无认知功能障碍、眼震、构音障碍、肌无力、萎缩等。既往体健。
Q：定位？如何鉴别小脑性及感觉性共济失调？鉴别诊断？
译者注：病史提示感觉性共济失调，后索受累可能。如果为小脑受累，则应合并出现辨距不良（指鼻不准）、眼震、小脑性语言等。患者中年女性，急性起病，进行性加重，病因首先想到的是血管或炎性疾病，如脊髓硬脑膜动静脉瘘等。
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患者查体提示大纤维感觉神经受累，可能由于脊髓后索、背根、周围神经等受累所致。
Q：下一步检查？
译者注：文中列举了可能引起上述疾病的很多病因，如代谢（维生素B12缺乏）、免疫、感染、副肿瘤、放射病、中*等等，我这里没有一一列举。这种思路是对的，不能只一下想到最常见的或者最认为是的病，而是要想到一串病。下一步的检查应包括腰穿、脊髓MRI、肌电图等。
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腰穿提示蛋白轻度升高（0.67g/L），余正常。神经传导速度提示多发脱?鞘及轻度轴突损害。胸、腹、盆CT及副肿瘤抗体未见异常。
Q：下一步治疗？可能的诊断？
译者注：原文中放出了右侧上下肢的肌电图神经传导速度结果，但我觉得要不然就放结论，或者把左右侧的神经传导速度结果都放上来，要不然理解上会有很大干扰。从目前的结果看，似乎提示后天获得性炎性脱髓鞘性周围神经病的可能，可予激素及丙球治疗。
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患者考虑炎性脱髓鞘性周围神经病可能，予丙球治疗，但患者无改善且进行性加重。2月后，患者出现认知障碍，短时记忆严重下降，肢体共济失调症状明显，需卧床。头MR发现尾状核及壳高信号（图A），脑桥十字面包征（图B）。提示病因为中*、代谢或克雅病（CJD）。
Q：还需做什么才能确诊？
译者注：提到脑桥十字征笔者条件反射想到了多系统萎缩MSA的十字征，但这里的十字面包征和MSA十字征是不一样的，信号位置刚好相反。笔者也是看到这里才知道原来CJD可以这种表现。如果要除外CJD可以完成脑电图检查及脑脊液14-3-3蛋白。但这种影像可见于代谢性疾病，代谢性疾病也可以有三相波。如果实在不能明确，就做周围神经活检吧。
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脑电图结果正常，复测脑脊液14-3-3蛋白阳性（AU/ml，界值AU/ml），符合散发性CJD表现。患者5月后去世。患者去世后进行了尸检。
译者注：答案居然是CJD。
讨论
脱髓鞘性周围神经病是CJD的少见表现，且是这例CJD的首发症状。
译者注：CJD发展至中期大脑皮质、锥体外系、锥体系及小脑症状会相继出现。CJD是广泛受累的神经系统疾病，周围神经亦可受累。这例患者实际上早期也有其他系统受累体征如手假性手足徐动（锥体外系）、肌阵挛（右背第一骨间肌），但这些未引起重视。这个患者是复查头MRI发现了双侧尾状核及壳的高信号，还不是花边征（可能是认知功能受累不重）以及脑桥十字面包征，才想到CJD的可能性。当初学习的时候，教授们曾经说过疾病的诊断最难的不是少见病的常见表现，而是常见病的不常见表现，可见一斑。当然了，以后遇到感觉性共济失调还是不会首先就想CJD，最重要的还是正确的临床诊断思维。
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