导语:催乳酶缺乏症是常染色体隐性遗传性疾病的一种。常见于中枢神经系统皮肤、眼、耳、鼻、咽和骨关节。化验结果为尿亚氨基二肽无酶活性。大多数病人在12岁之前有皮肤损伤。以*斑丘疹、慢性难治性溃疡、皮肤紫癜、猿掌纹、毛发周围角化等为主要表现。多见于面部,四肢及背部。
01导致脯肽酶缺乏症的原因是什么?患有此病,临床表现有哪些?
1、病因
催乳酶缺乏症是常染色体隐性遗传性疾病。一般情况下,胶原被降解成亚氨基二肽和其它二肽。带α-羧基的氨基酸和末端氨基二肽分别通过氨基酰脯氨酸酶(二肽)和炔酰氨基酸(二肽)酶分解脯氨酸。游离脯氨酸可重复合成胶原。在缺乏氨酰基果脯氨酸二肽酶的情况下,α-aminoproline作为终末行尾氨基酸二肽不能分解成脯氨酸,脯氨酸可在胶原蛋白合成中被重复使用,而胶原蛋白合成不足,导致各种临床表现。
2、*斑,丘疹
百分之八十五的病人在12岁之前有皮肤损伤。以*斑丘疹、慢性难治性溃疡、皮肤紫癜、猿掌纹、毛发周围角化等为主要表现。多见于面部,四肢及背部。另外,患者可能会出现鞍鼻、高距、厚唇、脱牙及颌骨发育不良等特殊面容。膝关节韧带松弛,关节过度伸展,鸭步股骨外旋。另外一些则可能是视觉障碍,鼻中隔缺失和智力低下。
3、紫绀
紫绀是由血液中血红蛋白减少或血红蛋白衍生物异常,如高铁、高硫化血红蛋白等引起的皮肤及膜部发紫。发绀可以发生在全身皮肤和我的细胞膜上,但是当皮肤很薄,色素很少,以及像嘴唇和口腔这样的毛细血管末端血液循环丰富时。舌部,口膜,鼻尖,腮部,耳垂,甲床等部位容易观察到。有时候坏疽,水肿,或者不正常的色素沉着会掩盖发绀。自然光照好是早期发现紫绀的必要条件。
4、丘疹
丘疹是皮肤表面的一种局部隆起的严重损伤。触诊可触及门损,一般触诊直径不超过1cm。如丘疹扩大或合并为扁平肿块并呈片状,即为斑块。皮疹一般都是圆形的,有的也可能呈现半圆形。或者是其他不规则形状。丘疹的顶部一般是锥状的,或者是扁平状,半圆状等。一般呈现红色。有点类似牛皮癣,紫红色的植物地衣,雪*(*瘤)白色(萎缩硬化苔藓)棕色(色素沉着)。丘疹一般可以发生在多个部位,毛囊以及汗腺等都可能会出现,出现时间可长可短,量可多可少,软或硬,表面平滑或粗糙,有鳞片状覆盖。具有分散性,群集性,局限性,系统性或对称性。有知觉的症状,如瘙痒或无知觉症状。如丘疹与*斑之间有平坦、轻微隆起的表面,称为*斑丘疹。这种丘疹的顶部叫做丘疤或脓肿丘疹。
02患有脯肽酶缺乏症,主要的检查方法有实验室检查,以及组织病理检查
1、实验室检查
尿中含有大量的亚氨基二肽,使红细胞和白细胞表面的氨基酰蜜氨酸(二肽)酶活性下降,成纤维细胞内此酶活性下降。另外,低血红蛋白贫血,血小板减少,骨髓增生异常,抗链球菌溶血素O,γ-球蛋白也被报道。
2、组织病理
皮损周围皮肤无明显异常。刚果红染色的真皮。毛细管内无定型物质,电镜下可见淀粉样物质。结果表明,在电镜下,胶原纤维的结构无明显异常变化。
3、诊断方法
该疾病有多种症状体征,如皮肤、血管、骨骼、关节和神经系统,如检测尿中亚氨基二肽,可以确诊。
4、并发症
可出现视觉障碍,鼻中隔缺损,智力低下。
03脯肽酶缺乏症,主要的治疗方法有什么?胎儿的患病概率是多少?
1、治疗
对于遗传病患者及其家属,通过指导其结婚和生育,必要时进行结扎或终止妊娠,可以防止婴儿出生,减少人群中相应的致病基因。
2、胎儿患病概率
常染色体显性遗传疾病可导致死亡,残疾和痴呆。下一代风险是50%,这显然不适合结婚。隐蔽性遗传病杂合子结合是儿童严重遗传病的主要来源。所以有必要阻止两个杂合子的结合。当检测条件不存在杂合时,应尽量避免近亲结婚,因为在普通人群中近亲间的致病基因较多,因此发生遗传疾病的机率显著增加。
举例来说,如果苯丙酮尿症患者杂合子的频率是1/50,那么由非近亲婚姻产生纯合子的概率是1/50×1/50×1/4=1/;如果杂合子的频率是1/50×1/8×1/4=1/时,非近亲婚姻的差异大约是6倍。隐性遗传性疾病的发病率比非近亲婚姻要低。据WHO统计,非近亲结婚的婴儿死亡率是24‰,而近亲结婚的婴儿死亡率是81‰,大约是近亲结婚的3倍。
3、生育指导
如果已婚的人患有优生法和法规所规定的遗传病,或者患有相同的隐性遗传病,但无法进行产前诊断,则最好动员其中一方进行绝育。如母亲已怀孕,则应进行产前诊断(见第13章),以确定胎儿的性别和疾病以及选择性流产。举例来说,孕妇是血友病携带者,女胎儿应该表现型正常(50%为杂合子),男胎儿为儿童的可能性为50%。当胎儿畸形被无条件地诊断出来时,最好的选择是男性流产。随著产前诊断方法的改进,选择性流产的目标更明确。
结语:脯肽酶缺乏症是一种遗传疾病,此病一般可以发生在中枢神经系统,或者是皮肤,以及骨关节等部位。大多数的病人在12岁之前出现症状,如*斑丘疹,以及皮肤紫癜等。此病的病因是催乳酶缺乏。