首都医科医院年9月收治1例颅内胶质母细胞瘤合并Sturge-Weber综合征病人，极为罕见，现报告如下。
1.病历摘要
女，62岁，因间断性头晕、头痛20d入院。病人于20d前无明显诱因出现头晕、头痛，伴有恶心、呕吐。头部MRI检查示：右颞枕占位性病变，右侧脑室、室管膜播散，高级别胶质瘤可能性大。左颞头皮及左侧眼睑多发异常信号影，左眶内晶体信号失常（图1A~1C）。
图1A~1C术前MRI增强扫描矢状位、冠状位、轴位
入院查体：病人神志清楚，精神状态较差，对答切题，智力正常。可见左侧面部大面积血管畸形伴红褐色色素沉着，畸形区域沿三叉神经第二、三支分布，畸形面部皮肤感觉正常。有数个*豆粒大小样结节，无破溃，无分泌物渗出（图1D）。
图1D面部形态
左侧瞳孔直径5mm，对光反射消失，视力消失，右侧瞳孔直径3mm，对光反射灵敏，视力正常。追问病史：病人自诉面部畸形为先天性，20岁之前，面部畸形较出生时无明显变化，20岁之后，畸形面积逐渐增大，色素沉着逐渐加深，但皮肤感觉正常，一直未予治疗。曾有数次癫疒间发作，均为部分性发作，发作时意识清楚，每次持续约10min。
该病人症状体征符合Sturge-Weber综合征的临床表现，但头部MRI表现不典型。根据病人的症状、体征及辅助检查结果，术前拟诊为：①颅内占位性病变（颞枕、右侧），高级别胶质瘤可能性大。②Sturge-Weber综合征。
于全麻下行右枕开颅肿瘤切除术，病人取左侧卧位，面部垫以棉垫防止面部结节受压破溃。行右枕马蹄形切口逐层切开头皮，铣开骨瓣，暴露硬脑膜。术中硬脑膜张力较高，给予甘露醇快速静脉输液降低颅内压。剪开硬脑膜，暴露肿瘤实体，在电生理检测下，逐步分离并分块切除肿瘤，最终实现镜下全切肿瘤。
术后MRI示：肿瘤全切除（图1E~1G），术后病理示：胶质母细胞瘤（WHOⅣ级），含少突胶质细胞瘤成分（图1H）。术后病人恢复较好，神志清，精神可，双眼视力较术前无明显变化，四肢肌力可，肌张力正常，顺利出院。术后行标准放化疗，3个月后随访，病人状态良好，语言、肢体活动等功能均未受影响，能够正常生活。
图1E~1G术后MRI增强扫描矢状位、冠状位、轴位；图1H术后病理（苏木精-伊红染色×）
2.讨论
该病例为胶质母细胞瘤合并Sturge-Weber综合征，属极其罕见的病例。因为胶质母细胞瘤与Sturge-Weber综合征均涉及脑部病变，此病例中二者同时发生，这引发作者对其相关性的思考。作者设想是否存在某种分子遗传学方面的联系，能够解释二者同时发生并非偶然。为此，作者检索相关文献，结果表明：胶质母细胞瘤合并Sturge-Weber综合征的病例尚未有报道。
胶质母细胞瘤是胶质瘤中恶性程度最高的一种，目前研究认为：原发性胶质母细胞瘤与继发性胶质母细胞瘤的分子发生机制不同，原发性胶质母细胞瘤的分子改变以表皮生长因子（EGFR）的扩增与过量表达为主，而继发性胶质母细胞瘤则以p53基因的突变为主要表现。
Sturge-Weber综合征是一种以眼部、皮肤及脑血管瘤为主要表现的先天性遗传性疾病，又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病，该综合征首先由Schiremer所描述，之后Sturge及Weber于年相继进行详细的报道，故名Sturge-Weber综合征。
该综合征的主要临床特征是：①大脑皮质的软脑膜静脉血管瘤，通常为一侧。②同侧面部血管瘤，其轮廓往往沿三叉神经分布，多位于三叉神经第一支或第二支分布的区域，常为单侧性，约10%为双侧性。③同侧大脑皮质脑回样钙化。④癫疒间性抽搐（对侧为主）。⑤眼部缺陷（脉络膜血管瘤、青光眼性偏盲）。⑥精神发育迟滞。另外还可有对侧偏瘫、肥胖、口腔黏膜及牙龈异常等。
Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性疾病，有明显的错构瘤表现，来自原始的胚胎血管丛的持续生长。该病人符合Sturge-Weber综合征的主要临床表现。有研究发现在Sturge-Weber综合征的病人组织标本的GNAQ基因中检出突变，位的鸟嘌呤突变为腺嘌呤，导致位的精氨酸变为谷氨酰胺，说明该病的发病原因可能是与GNAQ基因上的体细胞突变相关。EGFR基因、p53基因及GNAQ基因分别位于7p11.2、17p13.1、9q21，其编码的蛋白质分别为具有酪氨酸激酶活性的跨膜糖蛋白、核内磷酸化蛋白、异源三聚体G蛋白，从基因位点和其编码蛋白的作用机制方面，二者均无明确联系，因此，Sturge-Weber综合征与胶质母细胞瘤的相关性尚待进一步研究。
来源：中国微侵袭神经外科杂志年1月第21卷第1期
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心脏有问题时————左边手臂会酸、麻、痛。
肝脏有问题时————小腿晚上睡觉时容易抽筋。肾脏出现问题时———声音就会出不来，就会沙哑。脾胃出现问题时———偏头痛。
一、心脏有问题时
1、呼吸会不顺畅，胸口会闷也会刺痛，刺痛的时间是短暂的一发作几秒钟就过了，最多一分钟。
2、严重了会从前胸痛到后背膏肓肩胛的地方，十天半个月会来一次，三、五个月发作一次，时间越短越严重。3、心脏不好会牵扯到左边手臂酸、麻、痛，因为我们心脏的神经与左手臂的神经是同一条，所以左边的心脏有问题会牵扯到左手臂。4、心脏也会牵扯到颈部僵硬、转动不灵活，早上起床脖子经常扭到；因为心脏有问题，颈动脉会狭窄，血液供应不顺畅，旁边的筋失血自然僵硬。5、心脏有问题，火*(心火)就会上升，火*慢慢上升到了额头停留在这里，不可能从额头跑出来，停留时间久了，这里就会长烂疮，很多人会头昏，到达这里会经过两个面颊，经过眼睛，所以心脏有问题，两个面颊会泛红。6、另外，火*到了顶就会往下降，从额头顺着两个眉陵骨绕着太阳穴穿过我们的后脑，延着颈部进入咽喉，进入肠子，从肛门出去；所以火*降下来，两个眉陵骨就会酸痛；有的朋友机能亢进慢慢眼睛压力会大，眼睛会往前暴出来，即所谓的凸眼症。7、火*降下来，顺着两个太阳穴，太阳穴在两侧就叫偏头血管就会扩张，一扩张就刺激到旁边的神经，痛的受不了。8、慢慢的火*会从后脑下来，这就开始发胀，感觉怪怪的，接着穿到颈部，颈部停留过久，淋巴就会肿大；慢慢进入咽喉，咽喉就容易发炎，经常会感觉有东西哽在里面吞又吞不下去，吐又吐不出来。再来火*会进入肠子，肠子会燥进，越来越热，温度太高水份会来缓和，水份来的多来的快，肠子里的粪便就会烂掉，我们就会拉肚子；水份来的不足，粪便就会干燥，排不出来。9、心脏有问题会造成我们的脾胃受伤，脾胃一受伤，消化吸收的能力就降低，吃进来的食物不能消化，最后会胃胀，那些东西会反冲回头，叫做胃酸。10、心脏有问题，养份不能输送，总觉得体力不够，想吃多点来补充，过多的食物会带来大量的糖份，排除糖份都靠肝脏、肾脏过多的糖份会导致肝、肾衰竭，很容易得糖尿病。11、心脏有问题，人的神经就会衰退，一点事情就会紧张，就会受到惊吓，晚上睡觉不易入睡，睡着以后就做恶梦，恶梦会延续所谓的恶梦连连。
二、肝脏有问题时——尤其得了肝炎，以下的4个现象不可以有任何一个现象经常性的发作1、右上腹闷痛。2、右后腰酸痛。3、右肩感觉酸、麻、痛，甚至造成右手举不起来。4、小腿晚上睡觉时容易抽筋。
肝脏出现问题时我们的身体会产生的现象会有：1、肝脏有正面，有背面。正面如果硬化、肿大，会挤到我们的肋间神经，肋间神经就会胀痛；如果在背后，会造成右腰酸痛2、肝脏不好，晚上睡眠品质会不好，翻来覆去不容易睡着；起床后口干、口苦、口臭，刷牙时牙龈会流血。平常为食物没有兴趣，不吃不饿，吃一点点就有饱感；走路走个两步小腿就会很酸，会感觉全身越来越疲劳，手脚也是越来越没有力。3、肝脏不好的人，脚会经常扭到，扭到了又好不了；不小心割伤了，伤口也不容易愈合。4、喜欢喝酒的朋友，忽然酒量减少了。或是有久治不愈的皮肤病，周而复始好不了，都要注意肝。三、当肾脏出现问题时——我们的身体会产生的现象会有：1、肾脏有两条通路，从脚底的涌泉上来，走到脚后根内侧，再顺着腿的内侧往上走。第一条从后方上来走到腰与膀胱结合，再顺着脊椎两侧往上走当我们肾脏不好，气会不足，血就上不来；因此腰会酸，背会痛，再往上到颈部，颈部会觉得僵硬；到了后脑勺会感觉昏胀不舒服，到了头顶会觉闷胀，过了头顶往下到两个眉心之间的精明穴，气不到会觉两眼干涩。第二条从前面上来，经过大腿跟我们的生殖器及肝脏结合，最后延着身体两侧到胸前与肺脏结合。肾脏有问题，大腿两侧会酸、软、无力，经常发痒。无法把气送到胸口与肺脏结合，我们的呼吸就慢慢不顺畅，久了以后里面的气管就会自然闭锁，一闭锁空气就不易进来，人就会感觉到窒息，必须干咳来减缓它。2、气不足不能与膀胱结合，造成膀胱中括约肌的细胞就容易代谢死亡而造成松弛，排尿状况不好，频尿，久了以后细胞慢慢坏死，最后就尿失禁。3、看东西的瞳孔部份叫做视觉，就是由肾脏直接控制，肾有问题，不能将肾水送达到眼睛，眼会觉得干、酸、涩、慢慢视觉就会模糊，严重会出现黑影，叫做飞蚊症，久了以后压力会越来越大，造成青光眼。4、早上起床，脚后跟会不舒服因为，人在休息时，血液是在肝，肾脏会暂时缺血，起床须把血液送至全身，由于肾脏不好，气太弱，血液来的太慢，关节失血自然就会僵硬，活动一下，血液循环到了关节才会轻松。5、人活着就会讲话，讲话耗元气，本身肾脏不好气太弱，再把气耗掉就会不想说话，因工作不能不说话时，声音就会出不来就会沙哑。6、想要深呼吸总是觉得气不够，自然呼吸就会快，呼吸一短促，鼻腔就会缺血，鼻腔的黏膜因为缺血，抵抗力就会减低，空气中的尘蹒就会破坏它，破坏了当然就会敏感，天气潮湿、变化，承受不了就会发作，称为过敏性鼻炎7、男性朋友的摄护腺，妇女的卵巢、子宫都间接、直接跟肾脏有关，因此，肾脏有了问题，到了一定的年龄，摄护腺就会肥大；妇女因肾脏不好，卵巢、子宫就会虚弱、寒冷，虚寒就没有力量将每个月应该排出的经血排掉，排不干净都还滞留在子宫里，每个月经血都要出来，不能完全排掉都停留在子宫里，久了难免造成血块堆积，形成肿瘤，称为子宫肌瘤。8、每个月经血出不来，在里面来回撞击，子宫的内膜会受不了这些经血会受不了这些经血在里面的推挤，就会变形、异位，称为子宫内膜异位；慢慢的内分泌就会混乱，过多的分泌物，赤白带就会形成。9、时间久了，肾脏越来越不好，气越来越弱，手脚就会开始冰凉，尤其到了冬天特别冰冷。慢慢久了，坐也不是，站也不是走也不是，肯定会造成神经受伤，晚上睡觉不好入睡，好不容易睡着了，一点点声音就会被吵醒，纵使睡着了，整夜都在作梦，有睡跟没睡一样，天天都很累。
四、脾胃出现问题时——我们的身体会产生的现象会有：1、肩膀疼痛可能的症状：右肩经常痛时肝脏有问题。左肩酸痛时心脏与胃有问题。两肩同时感觉不舒服，脖子经常觉得僵硬时，肯定是消化器官出了问题。2、偏头痛：你常感觉太阳穴的两边有疼痛的现象，虽然长期求诊。吃药还是无效，你可能同时还伴有便秘。排便困难或腹泻及胃肠胀气等现象。这只要治好消化器官的毛病，自然可治好困扰多时的偏头痛。3、一般人都以为便秘及腹泻是两件分开的事，可是有些人会有便秘及拉肚子同时交替出现的现象，平时常觉得食欲减退。腹部胀气。胸部有压迫感或心悸。呼吸困难及失眠等现象，而且感觉自己的体力一天天减弱。肌肉消瘦，又查不出原因，有以上现象你可能已罹患慢性肠炎，不赶快处理可能会造成致命的腹膜炎4、小肠与淋巴系统：不明原因的疼痛经常困扰我们，若你的咽喉没有发炎，但经常不舒服或疼痛，脖子两侧也经常胀痛，肩膀与手臂外侧也会有不舒服与胀痛，但查不出原因，经过推拿。按摩也只能站时纾解，此现象请多注意小肠与淋巴系统已亮起红灯5、大肠：当你经常觉得口干。口苦，想要多喝水，而且容易鼻塞。流鼻涕；平时没有蛀牙，但牙齿会痛。脖子两侧会胀大些不舒服。无法提重的东西，以上在告诉我们大肠已亮起红灯。
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