没有嗅觉、不长胡须、青春期第二性征不发育……卡尔曼综合征是种罕见病，在男孩里面，发病率约为1/~1/。潘龙飞就是那八千分之一。
90后的梁莹菲是在年7月认识龙飞的，当时她参加了一个拍摄罕见病家庭的项目，抽签抽到了龙飞。第一次见到龙飞，她觉得他身上有一种淡淡的死亡气息，因为“他经历过很多首先是心脏病，那个心脏手术还挺危险的，就是听他说病房里面好几个人就只剩下两个人是做完那个手术之后还能活下来的，还有就是他有很多并发症，癫痫啊，流鼻血啊，所以我会觉得他会不会很容易死掉这种感觉。”
龙飞的豁达似乎是天生的，他从来不会由于受歧视而感到沮丧愤怒。卡尔曼综合征的一个主要表现就是不会出现第二性征，男孩不长胡子、不会变声，生理上完全停留在小孩子的阶段。“当时就觉得挺搞笑的，我还觉得我自己是不是外星人，可能是从外星来的……他们歧视我，有一些异样的眼神看着我，觉得我特别奇怪。在我看来是一件非常好玩的事情而已。”他说。这种“天然呆”属性，却意外地保护了他的幼时身心。在梁莹菲眼里，他就是个神经坚强的逗逼，“一边洗白菜一边在聊自己的第二性征怎么不发育啊”，梁莹菲就觉得他还满看的开的，也不会忌讳这些东西。慢慢的，她被这个坚强而温柔的男孩子吸引了，两个人自然而然地走到了一起。
人们把患有卡尔曼综合征的人叫做老K，于是潘龙飞就叫自己老K龙飞。因为患病，他的人生很特殊，然而潘龙飞的心中却充满了阳光。年他成立了老K之家，组织病友参加各种公益活动。这次为了让更多的人了解卡尔曼综合征，
挨了一巴掌，摔了一跤，耳朵就听不见了；感冒发烧，打了一针后，突然就聋了；父母及兄弟姐妹听力都正常，他却偏偏听不见……突聋事件屡见不鲜，很多人却不知道这些都是耳聋基因缺陷导致的，最大程度是可以避免的。
新生儿出生缺陷中，耳聋排在第一位，占总残疾人口的24%。中国每年新生聋儿超过3万例，其中90%的聋儿出生于听力正常的家庭，在我国听力残疾人群中，60%是遗传基因缺陷引发的耳聋。遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。这种疾病主要通过常染色体隐性、常染色显性和线粒体遗传方式遗传给下一代。
基于我国人群的耳聋流行病学调查，目前已经找到4个常见的致聋基因：GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3。
GJB2基因是常染色体隐性遗传基因，常由先天性巨细胞病*感染所致先天性耳聋；
SLC26A4是常染色体隐性遗传基因，这类患者的内耳结构存在缺陷，他们的前庭导水管比正常人大，当患者用力咳嗽、头部受到外力撞击甚至仅仅耳朵被拍一巴掌，内耳淋巴液循环就会出现障碍，导致听力急剧下降，又称为“一巴掌打聋基因”；
12SrRNA是“药物致聋基因”，它通过妈妈的线粒体遗传，属于母系遗传，即如果妈妈身上携带这种突变基因，子女%都会携带。这类基因对新霉素、庆大霉素及链霉素等氨基糖甙类抗生素异常敏感，很可能一针下去耳朵就永远听不见了。如舞蹈《千手观音》的21个聋哑人表演者中18个人几乎都是在幼儿时期因发烧使用氨基糖甙类抗生素所致耳聋。临床中只要检测到这个基因，氨基糖甙类药物终身禁止使用；
GJB3是常染色体显性和隐性遗传基因，表现为后天突发性耳聋。
针对耳聋我们可以预防吗？
目前通过遗传性耳聋基因检测，可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或者延缓耳聋的发生发展。耳聋基因筛查可以在任何时间段进行。对于携带了先天性耳聋基因的人，如果能在孕前发现，可以避免耳聋宝宝的出生。如果携带了药物性耳聋基因，终身禁用氨基糖苷类药物，可避免“一针致聋”。如果携带了其他耳聋基因，平时应该注意避免各种听力损害因素，如剧烈体育运动，用力咳嗽，噪音，头部外伤及头部倒立等，听力急剧下降时应及时就诊治疗。另外，需要特别提醒的是，家族有耳聋或携带致聋基因者，尤其是已经生育过一个耳聋孩子的夫妇，建议孩子及孕前进行遗传性耳聋基因突变检测，及早发现危险因素，避免孩子突发耳聋及再生育耳聋宝宝。
我院遗传优生科引进国内先进的遗传性耳聋基因检测系统，可对常见的4钟遗传性耳聋基因进行检测，明确大部分遗传性耳聋的病因，通过遗传咨询、产前诊断、及早干预、指导用药等多方面来减少聋病的发生。
文章来源：遗传优生科
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