了解到两个真实故事，很是有些触动。有一位小朋友，小宇，年6月出生，还没满月就被诊断为重度贫血，到一岁半双腿肌肉大面积萎缩，发育停止，无法站立。辗转湖南耒阳、广东东莞、医院，被确诊为一种罕见病“纯红细胞再生障碍性贫血”。可是，定期输血加上两年激素和化疗药物，无效，接下来，就只能进行骨髓移植了。两三岁的孩子，血检两百多次。免疫力每况愈下，发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……这个打工家庭，花了几十万元。年12月4日，他们又带孩医院，儿童康复科主任刘自强医生结合过往报告，根据孩子眼球震颤、舌肌震颤、四肢无力的表现，进行基因检测，发现一个基因SLC52A2的可疑变异，推测是这种变异导致“进行性桥延性麻痹综合征”——一种由核*素代谢引起的进行性神经系统疾病。中国国内，从未出现过这种病例。国外也只报告过两例。这是罕见病中的罕见病。基于国外病例经验，医生给孩子开了5天维生素B2，孩子呼吸有力了，又开了7天维生素B2……一个月后，孩子的红细胞指数上升了，后来，贫血消失了，再后来，孩子站起来了。这个过程，吃了3个多月总计近片维生素B2，每片0.39元，花费不到元。小宇终身都得吃维生素B2，幸运的是，维生素B2便宜。阳光，照进了这个在罕见病泥潭中挣扎的底层家庭，令人不禁为之击掌：确诊一个罕见病是多么困难，外部病例信息是多么重要。这个故事来自《广州日报》。另一个两三岁孩子的故事，来自昨天的《八点健闻》：年6月6日，徐伟的儿子诞生，起名徐灏洋。一开始，与普通婴儿无异。不料，6个月时，孩子明显落后于同龄生长标准，头抬不稳，也不会趴着和翻身。9个月时，检测出Menkes综合症（简称Menkes）。这是一种铜缺乏疾病，会让孩子全身肌肉萎缩，只剩下一层皮裹着，还会产生脑瘫、痴呆……这是云南全省第一例Menkes，医生查了半天资料，说：没法治。徐伟带着孩子来到北京找专家，得知多数这种孩子的生命停止在三岁之前。怎么办呢？国内没办法，在国际上，Menkes的对症治疗常使用补充组氨酸铜的方法，这种简单的化合物通常以院内制剂的形式存在。于是，国内家长的常见选择是，去美国（或台湾地区）的医院拿药。但是，好巧不巧，新冠疫情来了，境外就医拿药的渠道也就断了。会不会有企业愿意生产呢？徐伟到药企跑了一圈确认了：药企不愿意生产这种“孤儿药”，即便愿意，也得几年之后才能上市。疾病已经直接影响了孩子大脑发育，而3岁之前正是大脑发育*金期。徐琢磨来琢磨去，发现自己已经等不起了——孩子不仅应该活下来，还应该有公平地感知世界的权利。怎么办呢？那就自己制药。这位只有高中学历、没有任何医药背景的父亲，先在一个共享实验室里合成了组氨酸铜，然后依样画葫芦去购置设备，在家里搭起了一个实验室。几个月后，真的做出了“组氨酸铜”。然后，亲身试药。
成了！
徐伟用杂物间改建的简易实验室（“八点健闻”陈鑫摄）孩子用上药后，血清和铜蓝蛋白恢复正常，但脑电波依然异常，因为组氨酸铜携带的铜离子很难穿透血脑屏障，无法输送给大脑区域。也就是说，药虽然制成功了，但还无法让孩子大脑正常发育。怎么办呢？国外发布的Menkes研究结果说，还需要“伊利司莫铜”。这种药制作难度更大，但徐伟继续开干，从国外购进助溶剂、伊利司莫铜化合物后，根据国外论文，制出“伊利司莫铜”。一瓶瓶，橙棕色，有亮光。然后又亲身试药。这一次，鼓起了一个几天都消不下去的包，不得不改为静脉注射。两种药给孩子同时使用，3个月后，孩子脑电图也恢复了正常。
徐伟冰箱里存放着自制组氨酸铜（蓝色）、伊利司莫铜（棕色）。（图自徐伟本人）
这时，孩子仍然存在健康问题。但，如此疯狂的徐伟，亲手创造出如此惊人的奇迹，不能不让我感觉到父爱的伟大与潜能。这两个“奇迹”背后，是罕见病病人：瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮孩子、蝴蝶宝贝、渐冻人……罕见病又称“孤儿病”，指那些患病率极低的病种。在《中国罕见病定义研究报告》中，将罕见病定义为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”。可叹，再低的比例，在中国庞大人口面前，都会形成一个数字庞大的群体。据世卫组织统计，中国已知罕见病约余种，罕见病患者约万人，其中近半数为儿童患者。有些统计说总数超过2万人。这接近于超级城市上海的人口规模。可是，在我们日常生活中，这个庞大群体如同不存在一般，游离于大众注意力之外。一万个人里的万分之一，对于那一个人来说就是百分之百。
他们做错了什么呢？他们什么都没有做错，人生就栽进了泥潭。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会成员朱坤说，目前中国仍有17种罕见病的患者面临“境外有药、境内无药”的困境。为什么徐伟不得不自己组装实验室制药，变身“疯狂老爸”？因为，叠加疫情因素之后，“找药”变得难上加难又时不我待了。一方面是找不到药，一方面是吃不起药。问题怎么解决呢？人们需要“药神”。两千多万患者，不是每个患者的爸爸都像徐伟一样可以自己亲自动手，自己做药。制药本身就是一件非常危险的事。真正的难点在哪里呢？罕见病之所以困难，是因为它是小众难题。而恰恰越是这种小众的问题，越是需要大众的社会协同。在每一个环节上，每一个可能帮助的力量都很小很小，但要让这些很小的力量相互协同起来，连接起来，难度就很大，成本也极高。“*老师，你可以